YARS2基因｜基因功能、疾病关联、突变与线粒体疾病研究
YARS2基因编码线粒体酪氨酰-tRNA合成酶，其突变可导致线粒体肌病伴乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血（MLASA）。
基因信息卡
| 基因符号 | YARS2 |
|---|---|
| 基因全名 | tyrosyl-tRNA synthetase 2 (mitochondrial) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12p11.21 |
| NCBI Gene ID | 51067 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51067 |
| Ensembl ID | ENSG00000139187 |
| UniProt ID | Q9BW92 |
| OMIM ID | 610957 |
| HGNC ID | 24249 |
| 基因别名 | MT-TYRRS, TYRRS, TyrRS |
基因功能与研究简介
YARS2基因编码线粒体酪氨酰-tRNA合成酶，该酶催化酪氨酸与线粒体tRNA(Tyr)的氨酰化反应，是线粒体蛋白质合成过程中的关键酶。YARS2基因突变可导致线粒体肌病伴乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血（MLASA），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病。YARS2蛋白定位于线粒体基质，其功能异常会影响线粒体呼吸链复合物的组装，导致能量代谢障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体肌病伴乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血（MLASA） | YARS2基因突变导致线粒体酪氨酰-tRNA合成酶功能缺陷，影响线粒体蛋白质合成，进而导致呼吸链功能障碍和铁代谢异常，表现为肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血。 | 已明确致病 |
| 线粒体疾病 | YARS2突变可能与其他线粒体功能障碍相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据UniProt） |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于过表达研究 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.572G>A (p.Arg191His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，与MLASA相关 |
| c.156C>G (p.Phe52Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，与MLASA相关 |
| c.471_472del (p.Glu158fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
YARS2突变导致酶活性降低或蛋白降解，使线粒体酪氨酰-tRNA合成酶功能丧失，影响线粒体蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004812 (aminoacyl-tRNA ligase activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006437 (tyrosyl-tRNA aminoacylation) | • GO:0005759 (mitochondrial matrix) |
相关通路
• Mitochondrial tRNA aminoacylation (Reactome: R-HSA-379716)
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
蛋白质功能简介
YARS2蛋白是线粒体酪氨酰-tRNA合成酶，属于Class I氨酰-tRNA合成酶家族。该蛋白由477个氨基酸组成，定位于线粒体基质，催化酪氨酸与线粒体tRNA(Tyr)的结合。YARS2蛋白包含催化结构域和反密码子结合结构域，其功能依赖于与线粒体tRNA的相互作用。YARS2突变可导致酶活性降低，影响线粒体蛋白质合成，进而导致MLASA。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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