YEATS4基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
YEATS4是YEATS结构域蛋白家族成员，参与染色质重塑和基因转录调控，与多种癌症的发生发展密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | YEATS4 |
|---|---|
| 基因全名 | YEATS domain containing 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q15 |
| NCBI Gene ID | 8089 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8089 |
| Ensembl ID | ENSG00000127324 |
| UniProt ID | O95619 |
| OMIM ID | 612333 |
| HGNC ID | 24847 |
| 基因别名 | GAS41, NuBI, YAF9 |
基因功能与研究简介
YEATS4（YEATS domain containing 4）是YEATS结构域蛋白家族成员，该结构域能识别组蛋白乙酰化赖氨酸残基，从而参与染色质重塑和基因转录调控。YEATS4是NuA4组蛋白乙酰转移酶复合物的亚基，在DNA损伤修复、细胞周期调控和基因表达中发挥重要作用。研究表明，YEATS4在多种癌症中高表达，与肿瘤发生、发展和不良预后相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 胶质瘤 | YEATS4在胶质瘤中高表达，可能通过调控细胞周期和凋亡相关基因促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | YEATS4在乳腺癌中表达上调，与肿瘤增殖和转移相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | YEATS4在非小细胞肺癌中高表达，可能通过影响染色质重塑促进肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | YEATS4在结直肠癌中表达升高，与不良预后相关。 | 潜在关联 |
| 肝细胞癌 | YEATS4在肝细胞癌中高表达，可能促进肿瘤侵袭和转移。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1000C>T (p.Arg334Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致YEATS4蛋白功能丧失或减弱，可能影响染色质重塑和基因转录调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强YEATS4蛋白活性或稳定性，可能促进肿瘤发生发展。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常YEATS4功能，可能影响NuA4复合物活性。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006338 (chromatin remodeling) | • GO:0006351 (transcription |
| • DNA-templated) | • GO:0003682 (chromatin binding) |
相关通路
• hsa05200 (Pathways in cancer)
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa05034 (Alcoholism)
蛋白质功能简介
YEATS4蛋白包含一个YEATS结构域，该结构域能特异性识别组蛋白H3乙酰化赖氨酸残基，从而介导染色质重塑复合物（如NuA4）的招募。YEATS4参与调控基因转录、DNA损伤修复和细胞周期进程。在多种癌症中，YEATS4表达上调，可能通过促进细胞增殖、抑制凋亡等机制促进肿瘤发生发展。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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