YES1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
YES1是Src家族酪氨酸激酶成员，参与细胞增殖、分化与迁移，与多种癌症发生发展密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | YES1 |
|---|---|
| 基因全名 | YES proto-oncogene 1, Src family tyrosine kinase |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 18p11.32 |
| NCBI Gene ID | 7525 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7525 |
| Ensembl ID | ENSG00000176105 |
| UniProt ID | P07947 |
| OMIM ID | 164880 |
| HGNC ID | 12841 |
| 基因别名 | c-yes, HsT441, YES |
基因功能与研究简介
YES1基因编码一种非受体酪氨酸激酶，属于Src家族激酶（SFKs）。该蛋白参与多种信号通路，调控细胞增殖、分化、迁移和凋亡。YES1在多种肿瘤中过表达或异常激活，与肿瘤发生发展密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | YES1过表达或激活突变可促进肿瘤细胞增殖、存活和转移，涉及多种实体瘤和血液肿瘤。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确致病性种系突变 | 目前尚无明确证据表明YES1种系突变直接导致遗传病。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1114A>G (p.Met372Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性，功能未知 |
| c.1322C>T (p.Pro441Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明YES1存在致病性功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
在部分肿瘤中观察到YES1基因扩增或过表达，可能具有潜在的致癌功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004672 (protein kinase activity) | • GO:0004715 (non-membrane spanning protein tyrosine kinase activity) |
| • GO:0005524 (ATP binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0006468 (protein phosphorylation) |
| • GO:0007169 (transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway) | • GO:0018108 (peptidyl-tyrosine phosphorylation) |
| • GO:0035556 (intracellular signal transduction) | • GO:0043066 (negative regulation of apoptotic process) |
相关通路
• hsa04010 (MAPK signaling pathway)
• hsa04062 (Chemokine signaling pathway)
• hsa04510 (Focal adhesion)
• hsa04660 (T cell receptor signaling pathway)
• hsa04810 (Regulation of actin cytoskeleton)
蛋白质功能简介
YES1蛋白属于Src家族酪氨酸激酶，包含SH3、SH2和酪氨酸激酶结构域。它通过磷酸化下游底物参与信号转导，调控细胞增殖、分化、迁移和存活。YES1在多种肿瘤中高表达，与不良预后相关，是潜在的抗癌药物靶点。
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