YRDC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
YRDC基因编码一种参与tRNA修饰和DNA损伤修复的酶，其功能异常与多种癌症和遗传性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | YRDC |
|---|---|
| 基因全名 | YrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 1p34.3 |
| NCBI Gene ID | 79693 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79693 |
| Ensembl ID | ENSG00000162594 |
| UniProt ID | Q8N9B8 |
| OMIM ID | 612276 |
| HGNC ID | 28956 |
| 基因别名 | YrdC, N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing; FLJ20489; PRO1968 |
基因功能与研究简介
YRDC基因编码一种含有YrdC结构域的蛋白质，该蛋白在进化上保守，参与tRNA的N6-苏氨酰氨基甲酰基修饰（t6A修饰），该修饰对翻译准确性至关重要。此外，YRDC还参与DNA损伤修复，与基因组稳定性维持相关。YRDC基因突变或表达异常与多种疾病相关，包括癌症和神经发育障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | YRDC表达异常与多种癌症相关，可能通过影响tRNA修饰和DNA修复促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | YRDC突变可能导致tRNA修饰缺陷，影响神经发育，与智力障碍等疾病相关。 | 潜在关联 |
| 线粒体疾病 | YRDC参与线粒体tRNA修饰，其功能障碍可能影响线粒体功能，与线粒体疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与神经发育障碍相关 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失，与癌症相关 |
| c.789G>A (p.Val263Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，与癌症相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白功能缺失，可能影响tRNA修饰和DNA修复，与疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，目前暂无明确证据表明YRDC存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效突变，目前暂无明确证据表明YRDC存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 (RNA结合) | • GO:0005524 (ATP结合) |
| • GO:0005737 (细胞质) | • GO:0005634 (细胞核) |
| • GO:0006400 (tRNA修饰) | • GO:0006281 (DNA修复) |
相关通路
• tRNA修饰通路 (tRNA modification pathway)
• DNA损伤修复通路 (DNA damage repair pathway)
蛋白质功能简介
YRDC蛋白含有YrdC结构域，属于TsaD/YrdC家族，参与tRNA的N6-苏氨酰氨基甲酰基修饰（t6A修饰）。该修饰在翻译过程中确保密码子-反密码子识别的准确性。此外，YRDC还参与DNA损伤修复，可能通过与其他蛋白相互作用维持基因组稳定性。YRDC在多种组织中表达，其表达水平与细胞增殖和分化相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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