ZAR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZAR1是卵母细胞特异性转录因子，在早期胚胎发育中发挥关键作用，其突变可能导致女性不孕。
基因信息卡
| 基因符号 | ZAR1 |
|---|---|
| 基因全名 | zygote arrest 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4p11 |
| NCBI Gene ID | 326340 ncbi.nlm.nih.gov/gene/326340 |
| Ensembl ID | ENSG00000138668 |
| UniProt ID | Q9H0L4 |
| OMIM ID | 607520 |
| HGNC ID | 20323 |
| 基因别名 | ZAR; ZAR1L |
基因功能与研究简介
ZAR1（zygote arrest 1）是一种卵母细胞特异性转录因子，在哺乳动物早期胚胎发育中起关键作用。它主要在卵母细胞和早期胚胎中表达，参与调控合子基因组激活（ZGA）和母源mRNA的降解。ZAR1的缺失或突变会导致胚胎发育阻滞，进而引起女性不孕。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 女性不孕 | ZAR1突变导致胚胎发育阻滞，影响受精卵着床和早期发育，从而引起不孕。 | ClinVar |
| 早发性卵巢功能不全 | 部分ZAR1突变可能影响卵母细胞成熟和卵巢功能，与早发性卵巢功能不全相关。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 卵母细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胚胎干细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1?) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1?) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ZAR1突变导致蛋白功能丧失，影响胚胎发育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0007275 multicellular organism development | • GO:0009790 embryo development |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
ZAR1蛋白是一种锌指蛋白，包含一个C2H2型锌指结构域，可能作为转录因子调控下游基因表达。它主要在卵母细胞中表达，参与合子基因组激活和母源mRNA降解，对早期胚胎发育至关重要。
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