ZBTB11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZBTB11编码一种含锌指和BTB结构域的转录抑制因子，参与基因表达调控、细胞增殖与分化，与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZBTB11 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger and BTB domain containing 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q21.1 |
| NCBI Gene ID | 27107 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27107 |
| Ensembl ID | ENSG00000114021 |
| UniProt ID | O95625 |
| OMIM ID | 618181 |
| HGNC ID | 16740 |
| 基因别名 | FLJ11283, ZNF408, ZNF-ZF, ZBTB11 |
基因功能与研究简介
ZBTB11基因编码一种含有锌指结构域和BTB/POZ结构域的转录抑制因子。该蛋白通过BTB结构域介导同源二聚化，并招募共抑制因子如NCOR1/2和HDAC，从而抑制靶基因的转录。ZBTB11在多种组织中表达，参与调控细胞增殖、分化、凋亡和DNA损伤应答等过程。研究表明，ZBTB11在多种癌症中异常表达，可能作为致癌基因或肿瘤抑制因子发挥作用。此外，ZBTB11突变与神经发育障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | ZBTB11突变可能导致常染色体隐性遗传的神经发育障碍，表现为智力障碍、发育迟缓等。 | OMIM |
| 癌症 | ZBTB11在多种癌症中表达异常，可能通过调控细胞周期和凋亡相关基因影响肿瘤发生发展。 | COSMIC, PubMed |
| 潜在关联 | ZBTB11可能参与免疫调节和炎症反应，但具体机制尚需进一步研究。 | PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白质截短，可能引起功能丧失 |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白质截短，可能引起功能丧失 |
| c.789A>G (p.Ile263Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质结构或功能，但致病性未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变和移码突变，导致蛋白质截短或降解，可能引起单倍剂量不足或显性负效应。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明ZBTB11存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
某些错义突变可能产生显性负效应，干扰野生型ZBTB11的功能，但具体机制尚需研究。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated | • GO:0000122 negative regulation of transcription by RNA polymerase II |
相关通路
• hsa05200 Pathways in cancer
• hsa04110 Cell cycle
• hsa04210 Apoptosis
蛋白质功能简介
ZBTB11蛋白属于锌指蛋白家族，包含一个BTB/POZ结构域和多个C2H2型锌指结构域。BTB结构域介导蛋白质二聚化，锌指结构域负责与DNA结合。ZBTB11主要定位于细胞核，作为转录抑制因子，通过招募共抑制复合物抑制靶基因表达。该蛋白参与调控细胞增殖、分化、凋亡和DNA损伤应答等关键生物学过程。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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