ZBTB17基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZBTB17（MIZ-1）是MYC调控网络中的关键转录因子，参与细胞周期调控和凋亡，与多种癌症及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZBTB17 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger and BTB domain containing 17 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.13 |
| NCBI Gene ID | 22839 ncbi.nlm.nih.gov/gene/22839 |
| Ensembl ID | ENSG00000126883 |
| UniProt ID | Q13105 |
| OMIM ID | 604749 |
| HGNC ID | 12936 |
| 基因别名 | MIZ-1, ZNF151, pHZ-67 |
基因功能与研究简介
ZBTB17（又称MIZ-1）编码一种含有BTB/POZ结构域和锌指结构的转录因子。ZBTB17通过其N端BTB结构域介导同源二聚化，并通过C端锌指结构域结合DNA。ZBTB17在细胞核中发挥转录调控作用，既可作为转录激活因子也可作为抑制因子，具体取决于其相互作用的蛋白。ZBTB17是MYC信号通路的关键调控因子，能够与MYC相互作用并抑制MYC的转录激活功能，从而调控细胞周期、凋亡和分化。此外，ZBTB17还参与p53信号通路，影响DNA损伤应答。ZBTB17的异常表达或突变与多种肿瘤（如白血病、乳腺癌、肺癌）的发生发展相关，也可能与某些发育异常有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性淋巴细胞白血病 | ZBTB17作为转录因子调控细胞周期和凋亡，其异常表达可能影响白血病细胞的增殖和存活。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ZBTB17在乳腺癌中表达异常，可能通过调控MYC靶基因影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | ZBTB17表达水平与肺癌预后相关，可能参与肿瘤抑制。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | ZBTB17在结直肠癌中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子。 | 潜在关联 |
| 发育异常 | ZBTB17基因敲除小鼠表现出胚胎致死和发育缺陷，提示其在发育中的重要作用。 | 动物模型证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.456_457del (p.Glu153fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.789A>G (p.Ile263Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致ZBTB17蛋白功能丧失或减弱，可能影响其转录调控作用，与肿瘤发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变，目前暂无明确证据表明ZBTB17存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，可能干扰野生型ZBTB17的功能，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated | • GO:0006357 regulation of transcription by RNA polymerase II |
| • GO:0008283 cell population proliferation | • GO:0006915 apoptotic process |
相关通路
• MYC signaling pathway
• p53 signaling pathway
• Cell cycle
蛋白质功能简介
ZBTB17蛋白（UniProt Q13105）由ZBTB17基因编码，含有BTB/POZ结构域和多个C2H2型锌指结构。BTB结构域介导蛋白二聚化，锌指结构域负责DNA结合。ZBTB17主要定位于细胞核，作为转录因子调控靶基因表达。它能够与MYC蛋白相互作用，抑制MYC的转录激活功能，从而调控细胞周期和凋亡。此外，ZBTB17还参与p53信号通路，影响DNA损伤应答。ZBTB17的异常表达或突变与多种肿瘤相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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