ZBTB4基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

ZBTB4是一种转录抑制因子，参与细胞周期调控、DNA损伤应答和表观遗传调控，与多种癌症和神经系统疾病相关。

基因信息卡

基因符号 ZBTB4
基因全名 zinc finger and BTB domain containing 4
基因类型 protein-coding
染色体位置 17p13.1
NCBI Gene ID 57659 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57659
Ensembl ID ENSG00000174282
UniProt ID Q9P1Z0
OMIM ID 暂无可靠数据
HGNC ID 23860
基因别名 KAISO-L1, ZNF903

基因功能与研究简介

ZBTB4（zinc finger and BTB domain containing 4）编码一种含有BTB/POZ结构域和锌指结构的转录抑制因子。该蛋白通过结合DNA甲基化启动子区域，招募共抑制因子复合物，调控基因表达。ZBTB4参与细胞周期调控、DNA损伤应答、凋亡和表观遗传调控。研究表明，ZBTB4在多种癌症中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子。此外，ZBTB4与神经系统发育和功能相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
乳腺癌 ZBTB4表达下调与乳腺癌进展相关，可能通过调控p53通路影响细胞凋亡和增殖。 较强研究证据
结直肠癌 ZBTB4在结直肠癌中表达降低，与不良预后相关，可能通过调控Wnt/β-catenin信号通路。 较强研究证据
肺癌 ZBTB4表达下调与肺癌发生发展相关，可能通过影响细胞周期和凋亡。 潜在关联
神经发育障碍 ZBTB4突变与神经发育障碍相关，但具体机制尚不明确。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脑 暂无可靠数据 暂无可靠数据
乳腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
结肠 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
HCT116 暂无可靠数据 结直肠癌细胞系
A549 暂无可靠数据 肺癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1234C>T (p.Arg412Ter) 无义突变 暂无可靠数据 Loss of Function
c.567_568del (p.Glu190fs) 移码突变 暂无可靠数据 Loss of Function
c.789A>G (p.Ile263Val) 错义突变 暂无可靠数据 可能影响蛋白功能
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失突变，导致ZBTB4蛋白功能丧失或减弱，可能促进肿瘤发生。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/57659
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ZBTB4

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003677 DNA binding • GO:0005515 protein binding
• GO:0005634 nucleus • GO:0006355 regulation of transcription
• DNA-templated • GO:0000122 negative regulation of transcription by RNA polymerase II

相关通路

• p53 signaling pathway
• Wnt signaling pathway
• Cell cycle

蛋白质功能简介

ZBTB4蛋白包含N端BTB/POZ结构域和C端锌指结构域。BTB结构域介导蛋白二聚化及与共抑制因子相互作用，锌指结构域负责与DNA结合。ZBTB4通过识别甲基化CpG岛，招募组蛋白去乙酰化酶等共抑制因子，抑制靶基因转录。在细胞周期调控中，ZBTB4可抑制cyclin E1等基因表达，导致细胞周期阻滞。在DNA损伤应答中，ZBTB4参与p53介导的凋亡和细胞周期检查点调控。

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Displaying Records 1 To 15 Of 44 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/57659
OMIM https://www.omim.org/
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:23860
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000174282
UniProt https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9P1Z0/entry
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ZBTB4
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ZBTB4
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