ZCCHC14基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZCCHC14编码锌指CCHC结构域蛋白14，参与RNA结合与基因调控，与多种癌症及神经发育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZCCHC14 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger CCHC-type containing 14 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q24.3 |
| NCBI Gene ID | 23174 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23174 |
| Ensembl ID | ENSG00000140945 |
| UniProt ID | Q5VU97 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:28978 |
| 基因别名 | FLJ20489, MGC126851 |
基因功能与研究简介
ZCCHC14（zinc finger CCHC-type containing 14）编码一种含有CCHC型锌指结构域的蛋白质，该结构域通常参与RNA结合。ZCCHC14在多种组织中表达，可能参与RNA加工、基因表达调控等过程。研究表明，ZCCHC14与某些癌症的发生发展相关，但其具体功能机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | 潜在关联：ZCCHC14在肝细胞癌中表达上调，可能通过调控RNA代谢促进肿瘤进展。 | 较强研究证据（PMID: 31209336） |
| 结直肠癌 | 潜在关联：ZCCHC14在结直肠癌中表达异常，可能影响细胞增殖和凋亡。 | 研究证据（PMID: 29483677） |
| 神经发育障碍 | 潜在关联：ZCCHC14在神经组织中表达，可能参与神经发育，但具体关联尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝细胞癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致ZCCHC14蛋白功能丧失或减弱，可能影响RNA结合或调控功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明ZCCHC14存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明ZCCHC14存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003676 (nucleic acid binding) | • GO:0003723 (RNA binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
ZCCHC14蛋白含有CCHC型锌指结构域，该结构域常见于RNA结合蛋白。蛋白可能定位于细胞核和细胞质，参与RNA代谢和基因表达调控。目前对其具体功能了解有限，但研究表明其可能参与癌症相关过程。
联系电话