ZDHHC11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZDHHC11编码棕榈酰转移酶，参与蛋白质S-棕榈酰化修饰，与癌症和免疫调控相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZDHHC11 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger DHHC-type containing 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5p15.33 |
| NCBI Gene ID | 79844 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79844 |
| Ensembl ID | ENSG00000164330 |
| UniProt ID | Q9H8X9 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25505 |
| 基因别名 | ZDHHC11B, FLJ12606 |
基因功能与研究简介
ZDHHC11基因编码一种属于DHHC家族（含锌指和DHHC结构域）的棕榈酰转移酶。该酶催化蛋白质的S-棕榈酰化修饰，即将棕榈酸共价连接到蛋白质的半胱氨酸残基上，从而影响蛋白质的膜定位、稳定性及信号转导。ZDHHC11在多种组织中表达，尤其在免疫细胞中高表达，参与T细胞受体信号通路和细胞因子分泌的调控。研究表明，ZDHHC11在多种癌症中表达异常，可能通过调节关键信号蛋白的棕榈酰化促进肿瘤发生和发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 膀胱癌 | ZDHHC11在膀胱癌中高表达，可能通过棕榈酰化修饰促进肿瘤细胞增殖和侵袭。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | ZDHHC11在非小细胞肺癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调控EGFR信号通路影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 免疫相关疾病 | ZDHHC11参与T细胞活化，其表达异常可能与自身免疫性疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 膀胱 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| T24 | 暂无可靠数据 | 膀胱癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.394C>T (p.Arg132Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性 |
| c.1015A>G (p.Thr339Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致ZDHHC11酶活性降低或丧失，可能影响底物棕榈酰化，进而影响信号通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强ZDHHC11的酶活性或底物特异性，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰野生型ZDHHC11的功能，导致棕榈酰化异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016409 | • GO:0008276 |
| • GO:0005886 | • GO:0005737 |
相关通路
• R-HSA-392517
• R-HSA-422085
蛋白质功能简介
ZDHHC11蛋白属于DHHC棕榈酰转移酶家族，含有DHHC结构域和锌指结构域。该蛋白定位于内质网和高尔基体，催化底物蛋白的S-棕榈酰化。ZDHHC11在免疫细胞中高表达，参与T细胞受体信号通路和细胞因子分泌的调控。在多种癌症中，ZDHHC11表达上调，可能通过棕榈酰化修饰促进肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭。
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