ZDHHC13基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZDHHC13编码棕榈酰转移酶，参与蛋白质S-棕榈酰化修饰，与多种疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZDHHC13 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.1 |
| NCBI Gene ID | 54511 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54511 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | Q8IUH5 |
| OMIM ID | 616784 |
| HGNC ID | 20749 |
| 基因别名 | HIP14L, ZDHHC13 |
基因功能与研究简介
ZDHHC13基因编码一种属于DHHC家族（Asp-His-His-Cys）的棕榈酰转移酶，该酶催化蛋白质的S-棕榈酰化修饰，即向蛋白质的半胱氨酸残基添加棕榈酸酯，从而影响蛋白质的膜定位、稳定性及信号转导。ZDHHC13在多种组织中表达，尤其在脑、心脏和骨骼肌中高表达。研究表明，ZDHHC13参与多种细胞过程，包括神经元发育、突触传递、细胞凋亡和炎症反应。其功能异常与多种疾病相关，如神经退行性疾病、癌症和代谢性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 亨廷顿病 | ZDHHC13可能通过棕榈酰化亨廷顿蛋白（HTT）影响其毒性，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 乳腺癌 | ZDHHC13表达下调与乳腺癌进展相关，可能通过影响细胞增殖和凋亡。 | 具有较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | ZDHHC13在肝癌中表达异常，可能参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
| 精神分裂症 | ZDHHC13基因变异与精神分裂症风险相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1048C>T (p.Arg350Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1573G>A (p.Val525Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1901C>T (p.Pro634Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变可能导致ZDHHC13酶活性降低或丧失，影响底物棕榈酰化，进而影响细胞信号通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变可能增强ZDHHC13的酶活性或改变底物特异性，导致异常棕榈酰化。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能产生无功能的ZDHHC13蛋白，干扰正常蛋白的功能，导致显性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008276 protein palmitoyltransferase activity | • GO:0016021 integral component of membrane |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0005794 Golgi apparatus | • GO:0005783 endoplasmic reticulum |
相关通路
• Protein palmitoylation (R-HSA-5617833)
• Palmitoylation of Huntingtin (R-HSA-9613829)
蛋白质功能简介
ZDHHC13蛋白属于DHHC家族，含有DHHC结构域，负责将棕榈酸酯共价连接到靶蛋白的半胱氨酸残基上。该蛋白定位于细胞膜、高尔基体和内质网，参与多种底物的棕榈酰化，包括神经元蛋白和信号分子。ZDHHC13的活性调节对细胞功能至关重要，其异常与多种疾病相关。
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