ZDHHC14基因｜功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
ZDHHC14是一种棕榈酰转移酶，参与蛋白质S-棕榈酰化修饰，在肿瘤发生和神经发育中具有潜在作用。
基因信息卡
| 基因符号 | ZDHHC14 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 14 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q26 |
| NCBI Gene ID | 79683 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79683 |
| Ensembl ID | ENSG00000112210 |
| UniProt ID | Q8IZP3 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 20749 |
| 基因别名 | NEW1-CP40, ZDHHC14 |
基因功能与研究简介
ZDHHC14基因编码一种属于DHHC家族（Asp-His-His-Cys）的棕榈酰转移酶，该酶催化蛋白质的S-棕榈酰化修饰，影响蛋白质的膜定位、稳定性和信号转导。ZDHHC14在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中较高。研究表明，ZDHHC14可能参与肿瘤抑制和神经发育，但其具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | 潜在关联：ZDHHC14表达下调可能促进肿瘤进展，但机制尚不明确。 | 研究证据有限，暂无明确致病证据。 |
| 结直肠癌 | 潜在关联：ZDHHC14可能通过调控Wnt信号通路影响肿瘤发生。 | 研究证据有限，暂无明确致病证据。 |
| 神经发育障碍 | 潜在关联：ZDHHC14在脑组织中高表达，可能参与神经元发育，但具体关联未证实。 | 暂无明确证据。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA测序） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA测序） |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 中等表达（基于RNA测序） |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达（基于RNA测序） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致截短蛋白，功能丧失（Loss of Function） |
| c.456G>A (p.Trp152Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致截短蛋白，功能丧失（Loss of Function） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致截短蛋白，可能影响棕榈酰转移酶活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008276 (protein palmitoyltransferase activity) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0018345 (protein palmitoylation) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
ZDHHC14蛋白属于DHHC家族，含有DHHC结构域，定位于内质网和高尔基体膜。它催化蛋白质的S-棕榈酰化，影响底物蛋白的膜锚定和功能。研究表明ZDHHC14可能通过棕榈酰化修饰底物蛋白（如Ras家族）参与信号转导，但其具体底物和生理功能仍在研究中。
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