ZDHHC17基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZDHHC17编码棕榈酰转移酶，调控多种底物蛋白的棕榈酰化，参与神经发育、炎症及癌症等过程。
基因信息卡
| 基因符号 | ZDHHC17 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 17 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q13.12 |
| NCBI Gene ID | 23390 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23390 |
| Ensembl ID | ENSG00000111704 |
| UniProt ID | Q8IUH5 |
| OMIM ID | 607799 |
| HGNC ID | 18432 |
| 基因别名 | HIP14, HYPH, DHHC17, FLJ12684 |
基因功能与研究简介
ZDHHC17（zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 17）编码一种棕榈酰转移酶，属于DHHC家族，催化蛋白质的S-棕榈酰化修饰，影响底物蛋白的膜定位、稳定性及功能。该基因在神经系统中高表达，参与突触传递、神经元发育及信号转导。研究表明，ZDHHC17与亨廷顿病（Huntington's disease）相关，其功能异常可能参与疾病病理。此外，ZDHHC17在多种癌症中表达异常，可能影响肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 亨廷顿病 | ZDHHC17与亨廷顿蛋白（HTT）相互作用，可能影响HTT的棕榈酰化及毒性，参与疾病病理。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | ZDHHC17在多种癌症中表达异常，可能通过调节底物蛋白棕榈酰化影响肿瘤发生发展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1715C>T (p.Pro572Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响尚不明确 |
| c.2146G>A (p.Val716Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响尚不明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变可能导致棕榈酰转移酶活性降低，影响底物蛋白的棕榈酰化，进而影响细胞信号通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变可能增强酶活性或改变底物特异性，导致异常棕榈酰化，但具体证据尚不充分。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常蛋白功能，但ZDHHC17相关证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008276 (protein palmitoyltransferase activity) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005794 (Golgi apparatus) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Protein palmitoylation (R-HSA-5617833)
• Huntington's disease (KEGG: hsa05016)
蛋白质功能简介
ZDHHC17蛋白属于DHHC家族，包含DHHC结构域，具有棕榈酰转移酶活性，催化底物蛋白的半胱氨酸残基发生S-棕榈酰化。该蛋白主要定位于高尔基体和质膜，参与多种信号蛋白的膜锚定和功能调控。在神经系统中，ZDHHC17与突触蛋白和亨廷顿蛋白相互作用，调节突触功能。在癌症中，ZDHHC17可能通过调节致癌蛋白的棕榈酰化影响肿瘤进展。
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