ZDHHC18基因｜功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
ZDHHC18编码棕榈酰转移酶，参与蛋白质S-棕榈酰化修饰，与多种疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZDHHC18 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 18 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 1p36.33 |
| NCBI Gene ID | 84243 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84243 |
| Ensembl ID | ENSG00000162614 |
| UniProt ID | Q9NUP0 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 20723 |
| 基因别名 | DHHC18, ZDHHC18 |
基因功能与研究简介
ZDHHC18基因编码一种属于DHHC家族（含DHHC结构域的锌指蛋白）的棕榈酰转移酶。该酶催化蛋白质的S-棕榈酰化修饰，即将棕榈酸共价连接到蛋白质的半胱氨酸残基上，从而影响蛋白质的膜定位、稳定性、运输和信号转导。ZDHHC18在多种组织中表达，参与多种细胞过程，包括免疫应答、神经发育和肿瘤发生。研究表明，ZDHHC18的异常表达或突变与多种疾病相关，如癌症和神经系统疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | ZDHHC18在肝细胞癌中表达上调，可能通过棕榈酰化修饰促进肿瘤细胞增殖和迁移。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | ZDHHC18在结直肠癌中表达异常，可能参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | ZDHHC18在乳腺癌中表达上调，可能影响肿瘤侵袭。 | 潜在关联 |
| 神经系统疾病 | ZDHHC18可能参与神经元发育和突触功能，与某些神经系统疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致ZDHHC18蛋白活性降低或丧失，可能影响底物棕榈酰化，进而影响细胞信号通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强ZDHHC18的酶活性或改变底物特异性，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰野生型ZDHHC18的功能，导致棕榈酰化异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016409 | • GO:0008276 |
| • GO:0016020 | • GO:0005886 |
相关通路
• Palmitoylation
• Protein modification
蛋白质功能简介
ZDHHC18蛋白属于DHHC家族，含有DHHC结构域，具有棕榈酰转移酶活性。该蛋白定位于内质网和高尔基体膜，可能参与多种底物蛋白的S-棕榈酰化修饰，从而调节其功能。ZDHHC18在多种组织中表达，尤其在脑和免疫细胞中丰富。研究表明，ZDHHC18参与T细胞受体信号传导、神经元发育和肿瘤发生等过程。
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