ZDHHC19基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZDHHC19编码棕榈酰转移酶，参与蛋白质S-棕榈酰化修饰，与肿瘤及神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZDHHC19 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 19 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q29 |
| NCBI Gene ID | 131540 ncbi.nlm.nih.gov/gene/131540 |
| Ensembl ID | ENSG00000119227 |
| UniProt ID | Q8WVZ1 |
| OMIM ID | 617392 |
| HGNC ID | 20721 |
| 基因别名 | DHHC19, ZNF376 |
基因功能与研究简介
ZDHHC19（zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 19）编码一种属于DHHC家族（含Asp-His-His-Cys基序）的棕榈酰转移酶，催化蛋白质的S-棕榈酰化修饰，影响蛋白质的膜定位、稳定性和信号转导。该基因位于染色体3q29区域，在多种组织中表达，尤其在睾丸和脑中较高。研究表明ZDHHC19可能参与肿瘤发生和神经系统功能，但其具体底物和病理机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | ZDHHC19在多种癌症中表达异常，可能通过调节底物蛋白的棕榈酰化影响肿瘤进展，但具体机制尚不明确。 | 研究证据（PMID: 31270520） |
| 精神分裂症 | ZDHHC19基因变异与精神分裂症风险相关，可能通过影响神经元棕榈酰化过程参与疾病发生。 | 研究证据（PMID: 29190989） |
| 暂无明确致病性突变 | 目前尚无明确证据表明ZDHHC19突变直接导致遗传病。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（GTEx） |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达（GTEx） |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达（GTEx） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达较低 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达较低 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 内源性表达较低 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs143877920 | SNV | 0.1% (gnomAD) | 错义突变，功能影响未知 |
| rs147186839 | SNV | 0.05% (gnomAD) | 错义突变，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致棕榈酰转移酶活性降低，影响底物蛋白的棕榈酰化，进而影响细胞信号通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强酶活性或改变底物特异性，但目前在ZDHHC19中尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常等位基因的功能，但目前在ZDHHC19中尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016409 (palmitoyltransferase activity) | • GO:0018345 (protein palmitoylation) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• Protein palmitoylation (R-HSA-5617833)
蛋白质功能简介
ZDHHC19蛋白属于DHHC家族，含有DHHC-CRD（cysteine-rich domain）结构域，定位于内质网和高尔基体，可能参与多种底物蛋白的S-棕榈酰化修饰。其底物包括神经元蛋白和信号分子，但具体底物谱尚不完全清楚。研究表明ZDHHC19在肿瘤细胞中表达上调，可能通过棕榈酰化修饰促进肿瘤生长和转移。
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