ZFP36基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZFP36编码一种锌指蛋白，通过结合mRNA并促进其降解，在炎症反应、细胞增殖和肿瘤抑制中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | ZFP36 |
|---|---|
| 基因全名 | ZFP36 ring finger protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 7538 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7538 |
| Ensembl ID | ENSG00000105647 |
| UniProt ID | P26651 |
| OMIM ID | 189971 |
| HGNC ID | 12862 |
| 基因别名 | G0S24, RNF162A, TIS11, TTP, ZFP36A |
基因功能与研究简介
ZFP36（ZFP36 ring finger protein）基因编码一种含锌指结构的RNA结合蛋白，属于TIS11家族。该蛋白通过结合富含AU元件的mRNA 3'UTR，促进其去稳定化和降解，从而调控多种细胞因子和生长因子的表达。ZFP36在炎症反应、免疫调节、细胞增殖和分化中发挥重要作用，并被认为是一种肿瘤抑制因子。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性疾病 | ZFP36通过降解促炎因子mRNA（如TNF-α）抑制炎症反应，其功能缺失可能导致炎症过度激活。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | ZFP36在多种肿瘤中表达下调，可能通过调控癌基因和细胞因子促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫病 | ZFP36参与调节免疫细胞功能，其异常可能与自身免疫病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或RNA结合能力 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.789delC (p.Arg264Alafs*23) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致ZFP36蛋白表达减少或功能丧失，可能增强炎症反应或促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：目前暂无明确证据表明ZFP36存在功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效应：目前暂无明确证据表明ZFP36突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003729 mRNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0005829 cytosol |
| • GO:0006397 mRNA processing | • GO:0006402 mRNA catabolic process |
| • GO:0006954 inflammatory response | • GO:0008283 cell proliferation |
| • GO:0045944 positive regulation of transcription by RNA polymerase II |
相关通路
• TNF signaling pathway (hsa04668)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (hsa04060)
• mRNA surveillance pathway (hsa03015)
蛋白质功能简介
ZFP36蛋白（又称TTP）包含两个C3H型锌指结构域，能够结合富含AU元件的mRNA，并招募脱腺苷酶复合物促进mRNA降解。该蛋白在细胞质中发挥主要功能，通过调控细胞因子（如TNF-α、GM-CSF）和生长因子（如VEGF）的表达，参与炎症和免疫应答。此外，ZFP36还参与细胞周期调控和凋亡，其表达下调与多种癌症的不良预后相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| ZFP36L1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4146 | 人 | 677 | 详情 立即询价 |
| ZFP36L2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2957 | 人 | 678 | 详情 立即询价 |
| ZFP36基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1014 | 人 | 7538 | 详情 立即询价 |
| ZFP36基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ20083 | 人 | 7538 | 详情 立即询价 |
| ZFP36L2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ24099 | 人 | 678 | 详情 立即询价 |
| ZFP36L1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ26580 | 人 | 677 | 详情 立即询价 |
| ZFP36基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ18756 | 人 | 7538 | 详情 立即询价 |
| ZFP36L2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ22726 | 人 | 678 | 详情 立即询价 |
| ZFP36L1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ26579 | 人 | 677 | 详情 立即询价 |
| ZFP36基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ20084 | 人 | 7538 | 详情 立即询价 |
| ZFP36L2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ24100 | 人 | 678 | 详情 立即询价 |
| ZFP36L1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ26581 | 人 | 677 | 详情 立即询价 |
| ZFP36L1基因敲除MAC-T细胞 | EDC07931 | 牛 | 7538 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 13 Of 13 Records
联系电话