ZFP91基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZFP91是一种E3泛素连接酶，参与NF-κB信号通路调控，与多种癌症和炎症性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZFP91 |
|---|---|
| 基因全名 | ZFP91 zinc finger protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q12.1 |
| NCBI Gene ID | 80829 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80829 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | Q96JP5 |
| OMIM ID | 616500 |
| HGNC ID | 15925 |
| 基因别名 | ZFP91-CNTF, ZNF757, P53F |
基因功能与研究简介
ZFP91（ZFP91 zinc finger protein）编码一种含有锌指结构域的E3泛素连接酶，参与调控NF-κB信号通路、细胞增殖和凋亡。该基因在多种肿瘤中表达异常，与癌症发生发展密切相关。此外，ZFP91还参与炎症反应和免疫调节。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | ZFP91通过调控NF-κB信号通路促进肿瘤细胞增殖和转移 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | ZFP91高表达与肝癌预后不良相关，可能通过激活NF-κB促进肿瘤进展 | 较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | ZFP91参与调控炎症反应，可能通过NF-κB通路影响肠道炎症 | 潜在关联 |
| 多发性骨髓瘤 | ZFP91在骨髓瘤细胞中高表达，可能通过NF-κB促进肿瘤生存 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致ZFP91蛋白功能丧失或减弱，可能影响NF-κB信号通路调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强ZFP91的E3连接酶活性或稳定性，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型ZFP91功能，可能影响下游信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) |
| • GO:0007250 (activation of NF-kappaB transcription factor) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• NF-kappaB signaling pathway (KEGG: hsa04064)
• TNF signaling pathway (KEGG: hsa04668)
蛋白质功能简介
ZFP91蛋白是一种E3泛素连接酶，包含锌指结构域，通过泛素化修饰底物蛋白参与调控NF-κB信号通路。该蛋白在细胞质和细胞核中均有分布，参与细胞增殖、凋亡和炎症反应。
联系电话