ZFR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZFR（Zinc Finger RNA Binding Protein）是一种RNA结合蛋白，参与RNA加工、细胞周期调控和神经发育，与多种癌症和神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZFR |
|---|---|
| 基因全名 | Zinc Finger RNA Binding Protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5p13.2 |
| NCBI Gene ID | 51663 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51663 |
| Ensembl ID | ENSG00000113520 |
| UniProt ID | Q96KR1 |
| OMIM ID | 609145 |
| HGNC ID | 13072 |
| 基因别名 | ZFR1, DKFZp686K1684 |
基因功能与研究简介
ZFR基因编码一种锌指RNA结合蛋白，在细胞核和细胞质中均有表达。该蛋白参与RNA加工、运输和翻译调控，并在细胞周期进展、细胞凋亡和神经发育中发挥重要作用。ZFR的异常表达与多种癌症（如乳腺癌、肺癌）和神经系统疾病（如阿尔茨海默病）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | ZFR在乳腺癌中高表达，可能通过调控细胞周期和凋亡相关基因的RNA加工促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | ZFR在肺癌组织中表达上调，与不良预后相关，可能通过影响上皮-间质转化（EMT）参与肿瘤转移。 | 较强研究证据 |
| 阿尔茨海默病 | ZFR在神经元中参与RNA代谢，其表达异常可能影响tau蛋白和β-淀粉样蛋白的加工，与神经退行性变相关。 | 潜在关联 |
| 小脑性共济失调 | ZFR基因突变可能导致小脑发育异常，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响RNA结合能力 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
| c.890C>T (p.Pro297Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变和截短突变可能导致ZFR蛋白功能丧失，影响RNA加工和细胞周期调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明ZFR突变具有功能获得性。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ZFR突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 (RNA binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0006397 (mRNA processing) |
| • GO:0007049 (cell cycle) |
相关通路
• hsa03018 (RNA degradation)
• hsa04110 (Cell cycle)
蛋白质功能简介
ZFR蛋白包含多个C2H2型锌指结构域，能够结合RNA和DNA。它参与mRNA的剪接、运输和稳定性调控，并在细胞有丝分裂中发挥作用。ZFR还与其他蛋白相互作用，形成核糖核蛋白复合物，调节基因表达。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| ZFR基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11181 | 人 | 51663 | 详情 立即询价 |
| ZFR2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7888 | 人 | 23217 | 详情 立即询价 |
| ZFR基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ39221 | 人 | 51663 | 详情 立即询价 |
| ZFR基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ39222 | 人 | 51663 | 详情 立即询价 |
| ZFR2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ72649 | 人 | 23217 | 详情 立即询价 |
| ZFR2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ64204 | 人 | 23217 | 详情 立即询价 |
| ZFR基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ64832 | 人 | 51663 | 详情 立即询价 |
| ZFR2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ55706 | 人 | 23217 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话