ZFTA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZFTA（Zinc Finger Translocation Associated）是一种与多种肿瘤相关的基因，其融合蛋白在室管膜瘤等肿瘤中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | ZFTA |
|---|---|
| 基因全名 | Zinc Finger Translocation Associated |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.1 |
| NCBI Gene ID | 79718 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79718 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | Q9HCE9 |
| OMIM ID | 617590 |
| HGNC ID | 28955 |
| 基因别名 | C11orf95, FLJ35294 |
基因功能与研究简介
ZFTA（Zinc Finger Translocation Associated）基因位于染色体11q13.1，编码一种含有锌指结构域的蛋白质。ZFTA在多种肿瘤中发生基因融合，尤其是与RELA基因的融合（ZFTA-RELA）在幕上室管膜瘤中频繁出现，被认为是该肿瘤的关键驱动事件。ZFTA-RELA融合蛋白通过激活NF-κB信号通路促进肿瘤发生。此外，ZFTA在其他肿瘤中也有融合报道，如ZFTA-MAML2等。ZFTA的正常功能尚不完全清楚，但研究表明其可能参与转录调控和细胞增殖。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 幕上室管膜瘤 | ZFTA-RELA融合基因是幕上室管膜瘤的主要驱动事件，融合蛋白激活NF-κB通路，促进肿瘤细胞增殖和存活。 | 已明确致病 |
| 其他肿瘤 | ZFTA与其他基因的融合（如MAML2）在多种肿瘤中报道，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SF188 | 暂无可靠数据 | 室管膜瘤细胞系 |
| D283 | 暂无可靠数据 | 髓母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| ZFTA-RELA融合 | 基因融合 | 常见于幕上室管膜瘤 | 功能获得性突变，激活NF-κB通路 |
| ZFTA-MAML2融合 | 基因融合 | 罕见 | 功能获得性突变，可能激活Notch通路 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
ZFTA-RELA融合蛋白具有功能获得性，通过激活NF-κB通路促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated |
相关通路
• NF-κB signaling pathway (KEGG: hsa04064)
• Notch signaling pathway (KEGG: hsa04330)
蛋白质功能简介
ZFTA蛋白含有锌指结构域，可能参与DNA结合和转录调控。在肿瘤中，ZFTA与其他基因的融合导致融合蛋白具有异常功能，如ZFTA-RELA融合蛋白通过激活NF-κB通路促进肿瘤发生。ZFTA的正常功能尚不完全清楚，但研究表明其可能参与细胞增殖和分化。
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