ZFY基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

ZFY基因编码一种锌指蛋白，可能在性别决定和精子发生中发挥作用，但其确切功能仍需进一步研究。

基因信息卡

基因符号 ZFY
基因全名 zinc finger protein Y-linked
基因类型 protein-coding
染色体位置 Yp11.2
NCBI Gene ID 7544 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7544
Ensembl ID ENSG00000131002
UniProt ID P08048
OMIM ID 490000
HGNC ID 12870
基因别名 ZFY1, ZFY2

基因功能与研究简介

ZFY基因位于Y染色体短臂，编码一种含有锌指结构域的蛋白质。该蛋白可能参与转录调控，并在性别决定和精子发生中发挥作用。然而，其确切功能尚未完全阐明，相关研究仍在进行中。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
暂无明确疾病关联 目前尚无ZFY基因突变导致特定疾病的明确证据。 暂无可靠数据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
睾丸 暂无可靠数据 可能高表达
其他组织 暂无可靠数据 暂无明确证据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无明确证据
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
暂无明确致病突变 暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无明确证据
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

暂无明确证据

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/7544
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ZFY

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003677 DNA binding • GO:0005634 nucleus
• GO:0008270 zinc ion binding

蛋白质功能简介

ZFY蛋白是一种锌指蛋白，可能作为转录因子参与基因表达调控。其在睾丸中的表达提示其可能在精子发生中起作用，但具体机制尚不明确。

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Displaying Records 1 To 15 Of 37 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7544
OMIM https://www.omim.org/entry/490000
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/12870
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000131002
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P08048
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ZFY
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ZFY
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