ZMYND15基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZMYND15是精子发生过程中的关键调控因子，其突变与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZMYND15 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger MYND-type containing 15 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p13.2 |
| NCBI Gene ID | 84281 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84281 |
| Ensembl ID | ENSG00000141497 |
| UniProt ID | Q9H091 |
| OMIM ID | 614312 |
| HGNC ID | 20977 |
| 基因别名 | DKFZp686O24117, MGC126851, MGC138687 |
基因功能与研究简介
ZMYND15（zinc finger MYND-type containing 15）基因编码一种含有MYND型锌指结构域的蛋白质。该蛋白主要在睾丸中高表达，参与精子发生过程中的基因表达调控。研究表明，ZMYND15可能作为转录抑制因子，调控生精细胞中特定基因的表达，对精子成熟至关重要。其功能缺失与男性不育相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育（非梗阻性无精子症） | ZMYND15基因突变导致蛋白功能缺失，影响精子发生，导致无精子症或少精子症。 | OMIM、ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.200delA (p.Asn67ThrfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白截短或降解，丧失转录抑制功能，影响精子发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0007283 spermatogenesis |
| • GO:0000122 negative regulation of transcription by RNA polymerase II |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
ZMYND15蛋白含有MYND型锌指结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用和转录调控。在睾丸中高表达，对精子发生至关重要。其功能缺失导致男性不育。
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