ZNF117基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZNF117（锌指蛋白117）是一种转录调控因子，参与细胞分化与发育，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZNF117 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger protein 117 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q11.21 |
| NCBI Gene ID | 51362 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51362 |
| Ensembl ID | ENSG00000106344 |
| UniProt ID | Q9H7N4 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 13095 |
| 基因别名 | HPF9, ZFP117 |
基因功能与研究简介
ZNF117（锌指蛋白117）属于C2H2型锌指蛋白家族，可能作为转录因子参与基因表达调控。研究表明其在胚胎发育和细胞分化中发挥作用，且异常表达与多种癌症相关。然而，其具体功能和调控机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | 潜在关联：ZNF117在结直肠癌中表达下调，可能通过调控细胞增殖和凋亡影响肿瘤发生。 | 研究证据：多项研究显示ZNF117在结直肠癌组织中表达降低，但具体机制尚不明确。 |
| 肝细胞癌 | 潜在关联：ZNF117在肝细胞癌中表达异常，可能参与肿瘤进展。 | 研究证据：有研究表明ZNF117在肝癌中表达下调，与预后不良相关。 |
| 乳腺癌 | 潜在关联：ZNF117可能作为抑癌基因参与乳腺癌发生。 | 研究证据：部分研究提示ZNF117在乳腺癌中表达降低，但证据有限。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知。 |
| c.456del (p.Leu153fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致ZNF117蛋白功能缺失或减弱，可能影响其转录调控作用。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明ZNF117存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明ZNF117存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 (DNA binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
ZNF117蛋白由51362个氨基酸组成，包含多个C2H2型锌指结构域，定位于细胞核，可能作为转录因子调控基因表达。其具体功能尚不完全清楚，但研究表明其参与细胞分化、发育及肿瘤发生过程。
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