ZNF136基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZNF136是一种锌指蛋白基因，可能参与转录调控，与多种疾病存在潜在关联。
基因信息卡
| 基因符号 | ZNF136 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger protein 136 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.4 |
| NCBI Gene ID | 7695 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7695 |
| Ensembl ID | ENSG00000105617 |
| UniProt ID | P52738 |
| OMIM ID | 604078 |
| HGNC ID | 12952 |
| 基因别名 | pHZ-20 |
基因功能与研究简介
ZNF136（zinc finger protein 136）编码一种含有锌指结构域的蛋白质，属于C2H2型锌指蛋白家族。该蛋白可能作为转录因子参与基因表达的调控。目前，关于ZNF136的具体功能研究较少，但已有研究表明其可能参与细胞增殖、分化等过程。ZNF136的异常表达与某些癌症相关，但其确切作用机制尚待阐明。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | ZNF136在多种癌症中表达异常，可能通过调控下游靶基因影响肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 精神分裂症 | 有研究提示ZNF136可能与精神分裂症相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，可能导致ZNF136蛋白功能缺失，影响转录调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003676 (DNA binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0000978 (RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding) | • GO:0006355 (regulation of transcription |
| • DNA-templated) |
蛋白质功能简介
ZNF136蛋白由约600个氨基酸组成，含有多个C2H2型锌指结构域，定位于细胞核，可能作为转录因子参与基因表达调控。目前对其具体功能了解有限，但研究表明其可能参与细胞增殖、分化等过程。
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