ZNF14基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZNF14编码锌指蛋白14，属于Krüppel相关锌指蛋白家族，可能参与转录调控，与多种疾病存在潜在关联。
基因信息卡
| 基因符号 | ZNF14 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger protein 14 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 7561 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7561 |
| Ensembl ID | ENSG00000105708 |
| UniProt ID | P17029 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 12924 |
| 基因别名 | GIOT-4, HFB301, ZNF14 |
基因功能与研究简介
ZNF14（zinc finger protein 14）编码一种锌指蛋白，属于Krüppel相关锌指蛋白家族。该蛋白包含多个C2H2型锌指结构域，可能作为转录因子参与基因表达的调控。ZNF14在多种组织中表达，但其具体生物学功能尚不完全清楚。研究表明，ZNF14可能参与细胞增殖、分化及凋亡等过程，并与某些癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | ZNF14在多种癌症中表达异常，可能通过调控下游靶基因影响肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 精神分裂症 | 有研究提示ZNF14基因变异可能与精神分裂症风险相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
| 暂无明确疾病 | 目前尚无ZNF14直接致病的明确证据。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | Nonsense | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失（Loss of Function） |
| c.4567G>A (p.Gly1523Arg) | Missense | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失）：突变导致蛋白功能缺失或降低，如无义突变导致的截短蛋白。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：突变导致蛋白获得新的或增强的功能，目前ZNF14尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：突变蛋白干扰正常蛋白功能，目前ZNF14尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003676 (DNA binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
ZNF14蛋白由约1600个氨基酸组成，包含多个C2H2型锌指结构域，定位于细胞核，可能作为转录因子参与基因表达调控。其具体功能尚待深入研究，但已有研究表明其可能参与细胞增殖和分化过程。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| ZNF14基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6036 | 人 | 7561 | 详情 立即询价 |
| ZNF142基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6077 | 人 | 7701 | 详情 立即询价 |
| ZNF146基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6079 | 人 | 7705 | 详情 立即询价 |
| ZNF140基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6080 | 人 | 7699 | 详情 立即询价 |
| ZNF148基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6082 | 人 | 7707 | 详情 立即询价 |
| ZNF14基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ29677 | 人 | 7561 | 详情 立即询价 |
| ZNF142基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ29784 | 人 | 7701 | 详情 立即询价 |
| ZNF146基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ29787 | 人 | 7705 | 详情 立即询价 |
| ZNF148基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ29792 | 人 | 7707 | 详情 立即询价 |
| ZNF140基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ28493 | 人 | 7699 | 详情 立即询价 |
| ZNF14基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ29676 | 人 | 7561 | 详情 立即询价 |
| ZNF142基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ29783 | 人 | 7701 | 详情 立即询价 |
| ZNF146基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ29786 | 人 | 7705 | 详情 立即询价 |
| ZNF148基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ29791 | 人 | 7707 | 详情 立即询价 |
| ZNF14基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ29678 | 人 | 7561 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 28 Records
联系电话