ZNF140基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZNF140编码锌指蛋白140，可能参与转录调控，与多种癌症和自身免疫性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZNF140 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger protein 140 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.33 |
| NCBI Gene ID | 7699 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7699 |
| Ensembl ID | ENSG00000135446 |
| UniProt ID | Q15040 |
| OMIM ID | 604904 |
| HGNC ID | 12953 |
| 基因别名 | pHZ-39, ZNF140 |
基因功能与研究简介
ZNF140（zinc finger protein 140）编码一种锌指蛋白，属于C2H2型锌指蛋白家族。该蛋白可能作为转录因子参与基因表达的调控。研究表明ZNF140在多种组织中表达，并可能参与细胞增殖、分化和凋亡等过程。ZNF140的异常表达与多种癌症（如乳腺癌、肺癌）和自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）相关，但其确切功能机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | ZNF140表达下调可能促进肿瘤进展，但具体机制尚不明确。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | ZNF140在肺癌组织中表达异常，可能作为潜在的肿瘤抑制因子。 | 较强研究证据 |
| 系统性红斑狼疮 | ZNF140可能参与免疫调节，其多态性与SLE易感性相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | ZNF140表达改变与结直肠癌的发生发展相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 免疫组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs3744741 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响剪接或表达，与SLE相关 |
| rs117026326 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，与乳腺癌风险相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致ZNF140蛋白表达减少或功能丧失，从而影响其转录调控作用，可能促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强ZNF140的转录抑制或激活能力，但具体机制尚不明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常ZNF140蛋白的功能，但尚未有明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003676 (DNA binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006355 (regulation of transcription |
| • DNA-templated) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
ZNF140蛋白由约500个氨基酸组成，包含多个C2H2型锌指结构域，定位于细胞核，可能作为转录因子参与基因表达调控。其具体靶基因和生物学功能仍在研究中。
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