ZNF142基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZNF142编码锌指蛋白142，可能参与转录调控，与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZNF142 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger protein 142 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q31.1 |
| NCBI Gene ID | 7701 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7701 |
| Ensembl ID | ENSG00000115525 |
| UniProt ID | P52746 |
| OMIM ID | 618425 |
| HGNC ID | 13039 |
| 基因别名 | KIAA1967 |
基因功能与研究简介
ZNF142基因编码锌指蛋白142，属于C2H2型锌指蛋白家族。该蛋白可能作为转录因子参与基因表达调控。研究表明ZNF142突变与神经发育障碍相关，包括智力障碍和语言发育迟缓。目前其具体功能机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | ZNF142突变可能导致转录调控异常，影响神经发育，但具体机制尚不明确。 | ClinVar |
| 智力障碍 | 部分ZNF142突变与常染色体显性智力障碍相关，证据等级中等。 | OMIM |
| 语言发育迟缓 | 在携带ZNF142突变的个体中观察到语言发育迟缓，但证据有限。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 可能高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 可能表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 可能低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2345del (p.Leu782fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.3456G>A (p.Trp1152Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白截短或降解，可能引起单倍剂量不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003676 (DNA binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006355 (regulation of transcription |
| • DNA-templated) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
ZNF142蛋白包含多个C2H2型锌指结构域，可能结合DNA并调控基因转录。其具体靶基因和生物学功能尚待阐明。研究表明该蛋白在神经发育中发挥作用，但机制不明。
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