ZNF165基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZNF165是一种锌指蛋白，在睾丸中高表达，参与转录调控，与肿瘤免疫和生殖发育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZNF165 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger protein 165 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.33 |
| NCBI Gene ID | 7718 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7718 |
| Ensembl ID | ENSG00000112182 |
| UniProt ID | P49910 |
| OMIM ID | 601089 |
| HGNC ID | 12966 |
| 基因别名 | CT53, ZSCAN7 |
基因功能与研究简介
ZNF165（zinc finger protein 165）是一种锌指蛋白，属于C2H2型锌指蛋白家族。该基因位于染色体6p21.33，编码的蛋白质含有多个锌指结构域，可能参与转录调控。ZNF165在睾丸中高表达，也在多种肿瘤中异常表达，被认为是一种肿瘤/睾丸抗原（cancer/testis antigen）。研究表明ZNF165可能参与生殖细胞发育和肿瘤免疫应答，但其具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | ZNF165在肝细胞癌中高表达，可能通过调控细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ZNF165在乳腺癌中表达上调，可能作为肿瘤相关抗原，参与免疫应答，但致病性证据不足。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | ZNF165在非小细胞肺癌中表达升高，可能促进肿瘤进展，但机制未明。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，可能高表达 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，可能表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系，可能表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响锌指结构，导致功能改变，但临床意义未明 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白质截短，功能丧失，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明ZNF165的突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ZNF165的突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ZNF165的突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated |
蛋白质功能简介
ZNF165蛋白由约500个氨基酸组成，含有多个C2H2型锌指结构域，定位于细胞核，可能作为转录因子调控基因表达。在睾丸中高表达，提示其在精子发生中发挥作用。在多种肿瘤中异常表达，可能作为肿瘤相关抗原，参与肿瘤免疫监视。
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