ZNF207基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZNF207编码一种含锌指结构的蛋白，参与有丝分裂纺锤体组装和染色体分离，与肿瘤发生及神经发育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZNF207 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger protein 207 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.31 |
| NCBI Gene ID | 7756 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7756 |
| Ensembl ID | ENSG00000110244 |
| UniProt ID | O43670 |
| OMIM ID | 603428 |
| HGNC ID | 13008 |
| 基因别名 | BUB3, hBUB3, ZNF207A, ZNF207B |
基因功能与研究简介
ZNF207（zinc finger protein 207）编码一种含有锌指结构域的蛋白质，该蛋白在有丝分裂纺锤体组装和染色体分离过程中发挥关键作用。ZNF207通过与BUB3等蛋白相互作用，参与纺锤体组装检查点（SAC）的调控，确保染色体正确分离。此外，ZNF207在神经发育和肿瘤发生中也有潜在作用。研究表明，ZNF207在多种癌症中表达异常，可能影响肿瘤细胞的增殖和凋亡。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | ZNF207在结直肠癌中高表达，可能通过调控有丝分裂促进肿瘤增殖。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | ZNF207在肝癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过影响细胞周期促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | ZNF207突变与神经发育异常相关，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | ZNF207在乳腺癌中表达异常，可能参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.567G>A (p.Trp189Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.890A>G (p.Gln297Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致ZNF207蛋白功能丧失或减弱，可能影响有丝分裂纺锤体组装，导致染色体分离异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明ZNF207存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明ZNF207存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005819 (spindle) |
| • GO:0007059 (chromosome segregation) | • GO:0000775 (chromosome |
| • centromeric region) | • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Cell Cycle
• Mitotic (Reactome: R-HSA-69278)
• Resolution of Sister Chromatid Cohesion (Reactome: R-HSA-2500257)
• Mitotic Spindle Checkpoint (Reactome: R-HSA-69618)
蛋白质功能简介
ZNF207蛋白包含多个C2H2型锌指结构域，定位于细胞核，在有丝分裂期间与纺锤体微管结合。它通过与BUB3等蛋白相互作用，参与纺锤体组装检查点（SAC）的调控，确保染色体正确分离。此外，ZNF207可能参与DNA损伤修复和转录调控。在癌症中，ZNF207的异常表达可能影响肿瘤细胞的增殖和凋亡，使其成为潜在的药物靶点。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话