ZNF217基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZNF217是一个与乳腺癌、卵巢癌等癌症相关的转录因子，参与细胞增殖、凋亡和上皮-间质转化等过程。
基因信息卡
| 基因符号 | ZNF217 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger protein 217 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q13.2 |
| NCBI Gene ID | 7764 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7764 |
| Ensembl ID | ENSG00000171940 |
| UniProt ID | O75362 |
| OMIM ID | 602991 |
| HGNC ID | 13094 |
| 基因别名 | ZABC1, ZNF217 |
基因功能与研究简介
ZNF217（zinc finger protein 217）编码一种含有多个C2H2型锌指结构域的转录因子，属于Krüppel相关锌指蛋白家族。该蛋白在细胞核中发挥转录调控作用，参与细胞增殖、凋亡、分化以及上皮-间质转化（EMT）等过程。ZNF217在多种肿瘤中高表达，与肿瘤的发生、发展和不良预后相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | ZNF217在乳腺癌中高表达，通过调控靶基因促进细胞增殖、抑制凋亡，并与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 卵巢癌 | ZNF217在卵巢癌中扩增和过表达，与肿瘤侵袭性和化疗耐药相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | ZNF217在结直肠癌中表达上调，可能通过Wnt/β-catenin通路促进肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 肝细胞癌 | ZNF217在肝癌中高表达，与肿瘤分期和预后相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| MDA-MB-231 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| OVCAR3 | 暂无可靠数据 | 卵巢癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或DNA结合能力 |
| c.890_891insA (p.Thr297Asnfs*5) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致ZNF217蛋白功能丧失或减弱，可能影响其转录调控作用，但目前在肿瘤中ZNF217主要作为癌基因，功能缺失突变较少见。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强ZNF217的转录激活或抑制能力，促进肿瘤发生发展。例如基因扩增导致过表达。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型ZNF217的功能，可能影响其正常调控网络。目前证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated | • GO:0008284 positive regulation of cell population proliferation |
| • GO:0006915 apoptotic process |
相关通路
• hsa05200 Pathways in cancer
• hsa04151 PI3K-Akt signaling pathway
• hsa04390 Hippo signaling pathway
蛋白质功能简介
ZNF217蛋白由1062个氨基酸组成，包含8个C2H2型锌指结构域，定位于细胞核。它作为转录因子，通过结合DNA调控下游基因表达。ZNF217参与调控细胞周期、凋亡、EMT等过程，在多种肿瘤中高表达，与肿瘤进展和不良预后相关。
联系电话