ZNF28基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究

ZNF28编码锌指蛋白28，可能参与转录调控，与某些癌症和神经精神疾病存在潜在关联。

基因信息卡

基因符号 ZNF28
基因全名 zinc finger protein 28
基因类型 protein-coding
染色体位置 19q13.43
NCBI Gene ID 7576 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7576
Ensembl ID ENSG00000105617
UniProt ID P17029
OMIM ID 暂无可靠数据
HGNC ID 13073
基因别名 HZF14, ZNF40

基因功能与研究简介

ZNF28（zinc finger protein 28）编码一种含有C2H2型锌指结构的转录因子，可能参与基因表达的调控。该基因位于染色体19q13.43，属于锌指蛋白家族。目前关于ZNF28的功能研究较少，但已有研究表明其可能在某些癌症中表达异常，并与神经精神疾病存在潜在关联。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
癌症 ZNF28在多种癌症中表达异常，可能通过调控下游基因影响肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 具有较强研究证据
精神分裂症 ZNF28基因变异可能与精神分裂症风险相关，但证据尚不充分。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
睾丸 暂无可靠数据 暂无可靠数据
脑 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HEK293 暂无可靠数据 常用细胞系
HeLa 暂无可靠数据 常用细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
rs3744017 SNV 暂无可靠数据 可能影响剪接，功能影响未知
rs2074519 SNV 暂无可靠数据 可能影响转录活性，功能影响未知
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

暂无明确证据

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/7576
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ZNF28

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003677 DNA binding • GO:0005634 nucleus
• GO:0006355 regulation of transcription • DNA-templated

蛋白质功能简介

ZNF28蛋白包含多个C2H2型锌指结构域，可能作为转录因子参与基因表达调控。其具体功能尚待深入研究，但已有研究表明其可能参与细胞增殖、分化等过程。

相关服务

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Displaying Records 1 To 15 Of 44 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7576
OMIM https://www.omim.org/
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/13073
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000105617
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P17029
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ZNF28
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ZNF28
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