ZNF300基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZNF300是一种KRAB锌指蛋白，参与转录调控和细胞分化，与多种癌症和自身免疫疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZNF300 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger protein 300 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q35.3 |
| NCBI Gene ID | 91975 ncbi.nlm.nih.gov/gene/91975 |
| Ensembl ID | ENSG00000164588 |
| UniProt ID | Q96MN9 |
| OMIM ID | 616918 |
| HGNC ID | 23310 |
| 基因别名 | ZNF300; FLJ22471 |
基因功能与研究简介
ZNF300（zinc finger protein 300）编码一种含有KRAB结构域和多个C2H2型锌指基序的转录因子。该蛋白可能参与转录调控、细胞分化和免疫应答。研究表明ZNF300在多种肿瘤中表达异常，并与自身免疫疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | ZNF300在结直肠癌中高表达，可能通过调控Wnt信号通路促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | ZNF300在肝癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过影响细胞增殖和凋亡发挥作用。 | 较强研究证据 |
| 系统性红斑狼疮 | ZNF300基因多态性与SLE易感性相关，可能参与免疫调节。 | 潜在关联 |
| 类风湿关节炎 | ZNF300在RA患者中表达异常，可能参与炎症反应。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs10985070 | SNV | 未知 | 与SLE相关，可能影响剪接或调控 |
| rs2076190 | SNV | 未知 | 与RA相关，可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003676 (DNA binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006355 (regulation of transcription |
| • DNA-templated) |
相关通路
• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
• Pathways in cancer (KEGG: hsa05200)
蛋白质功能简介
ZNF300蛋白包含KRAB结构域和多个C2H2锌指基序，定位于细胞核，可能作为转录因子调控基因表达。研究表明其参与细胞增殖、分化和凋亡的调控，并在多种肿瘤中异常表达。
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