ZNF335基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZNF335编码锌指蛋白335，参与神经发育和基因转录调控，其突变与严重神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZNF335 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger protein 335 |
| 基因类型 | protein-coding gene |
| 染色体位置 | 20q13.12 |
| NCBI Gene ID | 63925 ncbi.nlm.nih.gov/gene/63925 |
| Ensembl ID | ENSG00000101444 |
| UniProt ID | Q9H4Z2 |
| OMIM ID | 610827 |
| HGNC ID | 15807 |
| 基因别名 | NIF1, FLJ10055 |
基因功能与研究简介
ZNF335基因编码锌指蛋白335，属于C2H2型锌指蛋白家族。该蛋白在神经发育中发挥关键作用，参与调控神经祖细胞增殖和分化。研究表明，ZNF335突变可导致常染色体隐性遗传的严重神经发育障碍，包括小头畸形、胼胝体发育不全等。此外，ZNF335可能参与DNA损伤应答和基因转录调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 常染色体隐性遗传小头畸形 | ZNF335突变导致蛋白功能丧失，影响神经祖细胞增殖，导致小头畸形。 | 已明确致病 |
| 胼胝体发育不全 | ZNF335突变可能影响胼胝体形成，但具体机制尚不完全清楚。 | 具有较强研究证据 |
| 智力障碍 | ZNF335突变与智力障碍相关，可能通过影响神经元发育和突触功能。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 神经干细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 神经元 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.238C>T (p.Arg80Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1045C>T (p.Arg349Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1567G>A (p.Gly523Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能为Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致蛋白截短或功能丧失，影响神经发育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003676 (DNA binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006355 (regulation of transcription |
| • DNA-templated) | • GO:0042127 (regulation of cell population proliferation) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
ZNF335蛋白包含多个C2H2型锌指结构域，定位于细胞核，可能作为转录因子参与基因表达调控。在神经发育中，ZNF335对于神经祖细胞的增殖和分化至关重要。其功能丧失可导致细胞周期阻滞和凋亡，从而影响大脑发育。
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