ZNF35基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZNF35（锌指蛋白35）是一种转录调控因子，参与细胞分化与发育，其异常表达与多种肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZNF35 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger protein 35 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 7584 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7584 |
| Ensembl ID | ENSG00000114013 |
| UniProt ID | P13682 |
| OMIM ID | 194533 |
| HGNC ID | 13106 |
| 基因别名 | Zfp105, HF.10, ZNF105 |
基因功能与研究简介
ZNF35基因编码锌指蛋白35，属于C2H2型锌指蛋白家族，定位于细胞核，可能作为转录因子参与基因表达调控。研究表明ZNF35在胚胎发育和细胞分化中发挥作用，其表达异常与多种肿瘤的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤（多种类型） | ZNF35表达异常可能通过影响细胞增殖、凋亡和分化参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 神经发育异常 | 有研究提示ZNF35可能参与神经发育，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变可能导致蛋白截短，功能丧失，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003676 (DNA binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
蛋白质功能简介
ZNF35蛋白包含多个C2H2型锌指结构域，可能结合DNA并调控基因转录。其具体功能尚不完全清楚，但可能参与细胞分化、发育和肿瘤发生。
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