ZNF350基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZNF350（锌指蛋白350）是一种转录调控因子，参与DNA损伤应答和细胞周期调控，与乳腺癌等癌症风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZNF350 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger protein 350 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.43 |
| NCBI Gene ID | 59348 ncbi.nlm.nih.gov/gene/59348 |
| Ensembl ID | ENSG00000105617 |
| UniProt ID | Q9GZX7 |
| OMIM ID | 605344 |
| HGNC ID | 16917 |
| 基因别名 | ZBRK1, ZNF350 |
基因功能与研究简介
ZNF350（锌指蛋白350）编码一种含有KRAB结构域和锌指基序的转录抑制因子。该蛋白通过与BRCA1相互作用参与DNA损伤应答和转录调控，可能影响细胞周期和基因组稳定性。ZNF350在多种组织中表达，其表达异常或突变与乳腺癌等癌症风险相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | ZNF350基因多态性（如rs2278414）与乳腺癌风险相关，可能通过影响DNA损伤修复功能。 | 较强研究证据 |
| 卵巢癌 | ZNF350表达异常与卵巢癌发生发展相关，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 其他癌症 | ZNF350在多种肿瘤中表达失调，可能作为肿瘤抑制因子。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCC1937 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2278414 | SNV | 人群频率约0.3 | 可能影响ZNF350与BRCA1的相互作用，增加乳腺癌风险 |
| c.1075C>T (p.Arg359Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响锌指结构，导致功能改变 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
ZNF350功能缺失可能削弱DNA损伤修复能力，增加基因组不稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 (DNA binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• hsa03440 (Homologous recombination)
• hsa04110 (Cell cycle)
蛋白质功能简介
ZNF350蛋白含有KRAB结构域和多个C2H2型锌指基序，定位于细胞核，作为转录抑制因子发挥作用。它通过与BRCA1相互作用参与DNA损伤应答，可能调控下游基因表达，影响细胞周期和凋亡。
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