ZNF43基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

ZNF43编码一种锌指蛋白，参与转录调控和细胞分化，与多种癌症及发育异常相关。

基因信息卡

基因符号 ZNF43
基因全名 zinc finger protein 43
基因类型 protein-coding
染色体位置 19p12
NCBI Gene ID 7594 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7594
Ensembl ID ENSG00000160145
UniProt ID P17038
OMIM ID 603257
HGNC ID 13139
基因别名 ZNF39, ZNF43A, ZNF43B, ZNF43C

基因功能与研究简介

ZNF43（zinc finger protein 43）编码一种含有锌指结构域的转录因子，属于Krüppel相关锌指蛋白家族。该蛋白可能参与基因表达的调控，影响细胞增殖、分化和凋亡等过程。研究表明，ZNF43在多种肿瘤中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或癌基因发挥作用。此外，ZNF43的突变与某些遗传性疾病相关，但其具体功能机制仍需进一步研究。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
结直肠癌 ZNF43表达下调或突变可能促进肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 较强研究证据
肝细胞癌 ZNF43在肝癌中表达异常，可能参与肿瘤进展。 潜在关联
乳腺癌 ZNF43表达水平与乳腺癌预后相关，可能作为潜在生物标志物。 潜在关联
神经发育障碍 ZNF43突变可能影响神经系统发育，但证据有限。 暂无明确证据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
睾丸 暂无可靠数据 暂无可靠数据
甲状腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
骨髓 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HEK293 暂无可靠数据 常用细胞系
HeLa 暂无可靠数据 宫颈癌细胞系
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1234C>T (p.Arg412Ter) 无义突变 罕见 Loss of Function
c.456_457insA (p.Thr153AsnfsTer5) 移码突变 罕见 Loss of Function
c.789G>A (p.Trp263Ter) 无义突变 罕见 Loss of Function
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白质功能丧失或减弱，可能影响转录调控，导致疾病发生。

Gain of Function（功能获得，GOF）

Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明ZNF43存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明ZNF43存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/7594
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ZNF43

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003676 (DNA binding) • GO:0005515 (protein binding)
• GO:0005634 (nucleus) • GO:0006355 (regulation of transcription
• DNA-templated)

相关通路

• 暂无明确通路数据

蛋白质功能简介

ZNF43蛋白属于锌指蛋白家族，含有多个C2H2型锌指结构域，可能作为转录因子结合DNA并调控基因表达。该蛋白在细胞核中定位，参与细胞增殖、分化和凋亡等过程。研究表明，ZNF43在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控下游靶基因影响肿瘤发生发展。然而，其具体功能和调控机制仍需进一步研究。

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Displaying Records 1 To 15 Of 33 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7594
OMIM https://www.omim.org/entry/603257
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/13139
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000160145
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P17038
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ZNF43
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ZNF43
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