ZNF485基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZNF485是一种锌指蛋白基因，可能参与转录调控，与某些癌症和发育过程相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZNF485 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger protein 485 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q11.21 |
| NCBI Gene ID | 220002 ncbi.nlm.nih.gov/gene/220002 |
| Ensembl ID | ENSG00000120068 |
| UniProt ID | Q8N6Z7 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 21014 |
| 基因别名 | FLJ33915 |
基因功能与研究简介
ZNF485（zinc finger protein 485）编码一种含有锌指结构域的蛋白质，属于C2H2型锌指蛋白家族。该蛋白可能作为转录因子参与基因表达的调控。目前关于其具体功能的研究较少，但已有研究表明其可能在某些癌症中表达异常，并与细胞增殖和凋亡相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | 潜在关联：ZNF485在结直肠癌组织中表达上调，可能通过调控细胞周期或凋亡相关基因影响肿瘤进展。 | 研究证据：一项研究（PMID: 25605247）报道了ZNF485在结直肠癌中的表达及功能。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003676 (nucleic acid binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0008270 (zinc ion binding) |
蛋白质功能简介
ZNF485蛋白包含多个C2H2型锌指结构域，可能参与DNA结合和转录调控。其具体生物学功能尚不完全清楚，但可能涉及细胞增殖、分化和凋亡等过程。
联系电话