ZNF507基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZNF507是一种锌指蛋白基因，可能参与转录调控，与神经发育和癌症相关，但功能研究尚不充分。
基因信息卡
| 基因符号 | ZNF507 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger protein 507 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.12 |
| NCBI Gene ID | 22878 ncbi.nlm.nih.gov/gene/22878 |
| Ensembl ID | ENSG00000105568 |
| UniProt ID | Q8N7W2 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:29325 |
| 基因别名 | KIAA1804 |
基因功能与研究简介
ZNF507（zinc finger protein 507）是一种编码锌指蛋白的基因，位于染色体19q13.12。该蛋白可能参与转录调控，但具体功能尚未完全阐明。研究表明ZNF507可能涉及神经发育和癌症相关过程，但证据有限。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003676 (核酸结合) | • GO:0008270 (锌离子结合) |
| • GO:0005634 (细胞核) |
蛋白质功能简介
ZNF507蛋白属于C2H2型锌指蛋白家族，可能作为转录因子参与基因表达调控。其具体生物学功能尚不明确，但可能涉及神经发育和癌症相关信号通路。
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