ZNF671基因|基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

ZNF671编码锌指蛋白671,可能参与转录调控,与多种癌症相关,但具体功能尚待深入研究。

基因信息卡

基因符号 ZNF671
基因全名 zinc finger protein 671
基因类型 protein-coding
染色体位置 19q13.43
NCBI Gene ID 79891 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79891
Ensembl ID ENSG00000104884
UniProt ID Q8N7G0
OMIM ID 暂无可靠数据
HGNC ID HGNC:25141
基因别名 FLJ16237, MGC126688, MGC126690

基因功能与研究简介

ZNF671(zinc finger protein 671)编码一种含有C2H2型锌指结构的蛋白质,可能作为转录因子参与基因表达调控。目前对其功能研究较少,但已有研究表明其在多种肿瘤中表达异常,可能参与肿瘤发生发展。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
肝细胞癌 潜在关联:ZNF671在肝细胞癌中表达下调,可能通过调控下游基因影响肿瘤进展。 较强研究证据
乳腺癌 潜在关联:ZNF671在乳腺癌中表达异常,可能作为抑癌基因或癌基因发挥作用。 研究证据有限
结直肠癌 潜在关联:ZNF671在结直肠癌中表达下调,可能参与肿瘤抑制。 研究证据有限

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
睾丸 暂无可靠数据 暂无可靠数据
甲状腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
HCT116 暂无可靠数据 结直肠癌细胞系
数据来源:Human Protein Atlas(proteinatlas.org)

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1234C>T (p.Arg412Ter) 无义突变 暂无可靠数据 可能导致蛋白截短,功能丧失
c.567A>G (p.Ile189Met) 错义突变 暂无可靠数据 可能影响蛋白结构或功能
突变功能分类

Loss of Function(功能缺失,LOF)

功能丧失型突变,如无义突变导致蛋白截短,可能使ZNF671失去转录调控功能。

Gain of Function(功能获得,GOF)

暂无明确证据。

Dominant Negative(显性负效应,DN)

暂无明确证据。

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003676 (nucleic acid binding) • GO:0005634 (nucleus)
• GO:0006355 (regulation of transcription • DNA-templated)

蛋白质功能简介

ZNF671蛋白含有多个C2H2型锌指结构域,可能结合DNA并调控基因转录。目前对其具体功能和相互作用网络了解有限,但推测其在细胞增殖、分化或凋亡中发挥作用。

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