ZNF703基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZNF703是参与乳腺发育和肿瘤发生的转录调控因子，其异常表达与乳腺癌等癌症密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZNF703 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger protein 703 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8p11.23 |
| NCBI Gene ID | 80139 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80139 |
| Ensembl ID | ENSG00000164742 |
| UniProt ID | Q9H7S9 |
| OMIM ID | 617045 |
| HGNC ID | 25991 |
| 基因别名 | FLJ14299, ZEPO1, C8orf53 |
基因功能与研究简介
ZNF703（zinc finger protein 703）编码一种含有锌指结构域的转录调控因子，属于N-CoR复合物的组成部分，参与调控基因表达。该基因位于染色体8p11.23区域，该区域在多种癌症中频繁扩增。ZNF703在乳腺发育和肿瘤发生中发挥重要作用，其过表达可促进细胞增殖和肿瘤形成。研究表明，ZNF703在乳腺癌中高表达，并与不良预后相关。此外，ZNF703可能参与其他癌症类型，如肺癌和卵巢癌。目前，针对ZNF703的靶向治疗研究正在进行中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | ZNF703基因扩增和过表达，通过激活PI3K/AKT/mTOR通路促进肿瘤细胞增殖和存活。 | 已明确致病 |
| 肺癌 | ZNF703在非小细胞肺癌中高表达，可能通过调控细胞周期和凋亡相关基因促进肿瘤进展。 | 具有较强研究证据 |
| 卵巢癌 | ZNF703在卵巢癌中表达上调，与肿瘤侵袭性和不良预后相关。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| OVCAR3 | 暂无可靠数据 | 卵巢癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.200A>G (p.Asn67Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| 基因扩增 | 拷贝数变异 | 常见于乳腺癌 | 导致ZNF703过表达，促进肿瘤发生 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明ZNF703的失活突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
ZNF703基因扩增和过表达属于功能获得性改变，促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ZNF703存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated | • GO:0008284 positive regulation of cell population proliferation |
相关通路
• PI3K-Akt signaling pathway (hsa04151)
• Pathways in cancer (hsa05200)
蛋白质功能简介
ZNF703蛋白含有锌指结构域，定位于细胞核，作为转录调控因子参与基因表达调控。它作为N-CoR复合物的组成部分，可能通过招募组蛋白去乙酰化酶等共抑制因子来抑制靶基因转录。在乳腺癌中，ZNF703过表达可激活PI3K/AKT/mTOR信号通路，促进细胞增殖和存活。此外，ZNF703可能通过调控细胞周期相关基因（如CCND1）和凋亡相关基因（如BCL2）来影响肿瘤进展。
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