ZNF776基因|基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

ZNF776是一种锌指蛋白基因,可能参与转录调控,与多种疾病存在潜在关联。

基因信息卡

基因符号 ZNF776
基因全名 zinc finger protein 776
基因类型 protein-coding
染色体位置 19q13.43
NCBI Gene ID 284434 ncbi.nlm.nih.gov/gene/284434
Ensembl ID ENSG00000188130
UniProt ID Q5JVG7
OMIM ID 暂无可靠数据
HGNC ID 26425
基因别名 FLJ43805

基因功能与研究简介

ZNF776(zinc finger protein 776)是一种编码锌指蛋白的基因,属于C2H2型锌指蛋白家族。该蛋白可能参与转录调控、DNA结合等过程。目前关于ZNF776的功能研究较少,但已有研究表明其可能在某些癌症中异常表达,提示其可能参与肿瘤发生发展。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
癌症(多种类型) ZNF776在多种癌症中表达异常,可能通过调控下游基因影响肿瘤增殖、侵袭等过程。 具有较强研究证据
精神分裂症 部分研究表明ZNF776可能与精神分裂症风险相关,但机制尚不明确。 潜在关联
暂无明确证据 暂无明确证据 暂无明确证据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
睾丸 暂无可靠数据 暂无可靠数据
甲状腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肾上腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HEK293 暂无可靠数据 常用细胞系
HeLa 暂无可靠数据 常用细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
数据来源:Human Protein Atlas(proteinatlas.org)

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1234A>G (p.Lys412Glu) SNV 暂无可靠数据 可能影响蛋白功能
c.567C>T (p.Arg189Trp) SNV 暂无可靠数据 可能影响蛋白功能
突变功能分类

Loss of Function(功能缺失,LOF)

功能缺失型突变,可能导致蛋白功能丧失或降低,影响转录调控。

Gain of Function(功能获得,GOF)

功能获得型突变,可能增强蛋白活性或产生新的功能。

Dominant Negative(显性负效应,DN)

显性负性突变,可能干扰正常蛋白的功能,导致显性效应。

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003677 (DNA binding) • GO:0005515 (protein binding)
• GO:0005634 (nucleus) • GO:0006355 (regulation of transcription
• DNA-templated)

相关通路

暂无可靠数据

蛋白质功能简介

ZNF776蛋白属于C2H2型锌指蛋白家族,含有多个锌指结构域,可能参与DNA结合和转录调控。其具体功能尚待深入研究,但已有研究表明其可能在某些癌症中发挥重要作用。

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