ZNF787基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZNF787是一种锌指蛋白基因，可能参与转录调控，与多种癌症和神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZNF787 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger protein 787 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.43 |
| NCBI Gene ID | 126208 ncbi.nlm.nih.gov/gene/126208 |
| Ensembl ID | ENSG00000142409 |
| UniProt ID | Q6DD87 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 25999 |
| 基因别名 | ZNF787, FLJ16231 |
基因功能与研究简介
ZNF787（zinc finger protein 787）是一种编码锌指蛋白的基因，位于染色体19q13.43。该蛋白可能作为转录因子参与基因表达调控。目前研究表明ZNF787在多种组织中表达，并与某些癌症和神经系统疾病相关，但具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | 潜在关联 | 研究证据有限 |
| 神经系统疾病 | 潜在关联 | 研究证据有限 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致蛋白活性降低或丧失，从而影响其调控的下游基因表达。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强蛋白活性或产生新的功能，但目前在ZNF787中尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常蛋白的功能，但目前在ZNF787中尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003676 (核酸结合) | • GO:0005634 (细胞核) |
| • GO:0006355 (调控DNA模板转录) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
ZNF787蛋白属于C2H2型锌指蛋白家族，可能定位于细胞核，参与转录调控。其具体功能尚不完全清楚，但可能涉及细胞增殖、分化等过程。
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