ZNF8基因｜锌指蛋白8的功能、疾病关联与突变研究
ZNF8是一种C2H2型锌指蛋白，可能参与转录调控，与某些癌症和自身免疫疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZNF8 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger protein 8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.43 |
| NCBI Gene ID | 7554 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7554 |
| Ensembl ID | ENSG00000105610 |
| UniProt ID | P17098 |
| OMIM ID | 194537 |
| HGNC ID | 13154 |
| 基因别名 | ZNF8; Zfp8; MGC126726; MGC126728 |
基因功能与研究简介
ZNF8基因编码一种C2H2型锌指蛋白，属于Krüppel家族。该蛋白可能作为转录因子参与基因表达调控，但其具体功能尚未完全阐明。研究表明ZNF8可能参与细胞增殖、分化及凋亡等过程，并与某些癌症和自身免疫疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 前列腺癌 | 潜在关联：ZNF8在前列腺癌中表达异常，可能通过调控下游基因影响肿瘤进展。 | 研究证据：有研究报道ZNF8在前列腺癌组织中表达上调，但机制尚不明确。 |
| 系统性红斑狼疮 | 潜在关联：ZNF8可能参与自身免疫反应，但证据有限。 | 研究证据：一项全基因组关联研究提示ZNF8与SLE易感性相关，但需进一步验证。 |
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11540912 | SNV | 暂无可靠数据 | 位于3'UTR，可能影响miRNA结合，但功能影响未知。 |
| rs2073740 | SNV | 暂无可靠数据 | 错义突变，可能导致氨基酸改变，但致病性未明确。 |
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明ZNF8存在功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ZNF8存在功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ZNF8存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003676 (DNA binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
ZNF8蛋白由569个氨基酸组成，包含多个C2H2型锌指结构域，定位于细胞核，可能作为转录因子参与基因表达调控。其具体功能尚待深入研究。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| ZNF805基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16376 | 人 | 390980 | 详情 立即询价 |
| ZNF808基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16377 | 人 | 388558 | 详情 立即询价 |
| ZNF821基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16378 | 人 | 55565 | 详情 立即询价 |
| ZNF823基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16379 | 人 | 55552 | 详情 立即询价 |
| ZNF829基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16380 | 人 | 374899 | 详情 立即询价 |
| ZNF839基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16381 | 人 | 55778 | 详情 立即询价 |
| ZNF841基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16382 | 人 | 284371 | 详情 立即询价 |
| ZNF843基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16383 | 人 | 283933 | 详情 立即询价 |
| ZNF846基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16385 | 人 | 162993 | 详情 立即询价 |
| ZNF850基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16386 | 人 | 342892 | 详情 立即询价 |
| ZNF852基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16387 | 人 | 285346 | 详情 立即询价 |
| ZNF853基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16389 | 人 | 54753 | 详情 立即询价 |
| ZNF860基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16390 | 人 | 344787 | 详情 立即询价 |
| ZNF862基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16391 | 人 | 643641 | 详情 立即询价 |
| ZNF865基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16392 | 人 | 100507290 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 171 Records
- 1
- 2
- ...
- 10
- 11
- Next Page »
联系电话