ZNF823基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZNF823编码一种锌指蛋白，可能参与转录调控，与神经系统疾病和癌症存在潜在关联。
基因信息卡
| 基因符号 | ZNF823 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger protein 823 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.2 |
| NCBI Gene ID | 388559 ncbi.nlm.nih.gov/gene/388559 |
| Ensembl ID | ENSG00000188313 |
| UniProt ID | Q5JNZ3 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 28067 |
| 基因别名 | KIAA1958 |
基因功能与研究简介
ZNF823（zinc finger protein 823）编码一种含有锌指结构域的蛋白质，属于C2H2型锌指蛋白家族。该蛋白可能作为转录因子参与基因表达的调控。目前关于ZNF823的功能研究较少，但已有证据表明其可能参与神经系统发育和功能维持，并与某些癌症的发生发展存在潜在关联。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 精神分裂症 | 潜在关联：ZNF823在脑组织中表达，可能参与神经发育和突触功能，但具体机制尚不明确。 | 有研究证据（PMID: 21926968） |
| 结直肠癌 | 潜在关联：ZNF823在结直肠癌组织中表达异常，可能影响肿瘤细胞增殖和凋亡。 | 有研究证据（PMID: 30530634） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx数据，但nTPM未提供） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11191580 | SNV | 未知 | 位于内含子区域，可能影响剪接或调控，但功能影响未明确。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明ZNF823的突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ZNF823的突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ZNF823的突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003676（核酸结合） | • GO:0005634（细胞核） |
| • GO:0006355（调控DNA模板转录） |
蛋白质功能简介
ZNF823蛋白含有多个C2H2型锌指结构域，可能通过与DNA或RNA结合参与转录调控。其具体功能尚待深入研究，但已有研究表明其可能参与神经发育和肿瘤发生。
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