ZNF90基因|基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

ZNF90是一种锌指蛋白基因,可能参与转录调控,与某些癌症和自身免疫疾病相关,但具体功能仍需深入研究。

基因信息卡

基因符号 ZNF90
基因全名 zinc finger protein 90
基因类型 protein-coding
染色体位置 19q13.2
NCBI Gene ID 7643 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7643
Ensembl ID ENSG00000104879
UniProt ID Q8N1W0
OMIM ID 暂无可靠数据
HGNC ID 13136
基因别名 ZNF756, FLJ32130

基因功能与研究简介

ZNF90(zinc finger protein 90)编码一种含有锌指结构域的蛋白质,属于C2H2型锌指蛋白家族。该蛋白可能作为转录因子参与基因表达的调控。目前,关于ZNF90的具体生物学功能研究较少,但已有研究表明其可能在某些癌症和自身免疫疾病中发挥作用。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
乳腺癌 潜在关联 有研究报道ZNF90在乳腺癌中表达异常,但机制尚不明确
系统性红斑狼疮 潜在关联 有研究提示ZNF90可能参与自身免疫反应,但证据有限
暂无明确疾病关联 暂无明确证据 目前尚无ZNF90直接致病的明确证据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
睾丸 暂无可靠数据 暂无可靠数据
甲状腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
其他组织 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HEK293 暂无可靠数据 暂无可靠数据
HeLa 暂无可靠数据 暂无可靠数据
其他细胞系 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源:Human Protein Atlas(proteinatlas.org)

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
暂无明确致病突变 暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无明确证据
突变功能分类

Loss of Function(功能缺失,LOF)

功能缺失型突变(Loss of Function):指突变导致基因功能丧失或减弱,可能影响转录调控。

Gain of Function(功能获得,GOF)

功能获得型突变(Gain of Function):指突变导致基因获得新的或增强的功能,可能促进疾病发生。

Dominant Negative(显性负效应,DN)

显性负性突变(Dominant Negative):指突变蛋白干扰正常蛋白的功能,产生显性负效应。

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003676(核酸结合) • GO:0005634(细胞核)
• GO:0006355(转录调控)

蛋白质功能简介

ZNF90蛋白含有多个C2H2型锌指结构域,可能参与DNA结合和转录调控。其具体功能尚不完全清楚,但可能涉及细胞增殖、分化或凋亡等过程。

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