ZRANB1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZRANB1编码去泛素化酶，调控Wnt信号通路，与多种癌症和发育过程相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZRANB1 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger RANBP2-type containing 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q26.13 |
| NCBI Gene ID | 54764 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54764 |
| Ensembl ID | ENSG00000119965 |
| UniProt ID | Q9UGI0 |
| OMIM ID | 610700 |
| HGNC ID | 20782 |
| 基因别名 | TRABID, ZRANB1 |
基因功能与研究简介
ZRANB1（zinc finger RANBP2-type containing 1）编码一种去泛素化酶，属于卵巢肿瘤（OTU）家族。该蛋白通过去除底物上的K29-和K33-连接的多聚泛素链，调控多种信号通路，特别是Wnt信号通路。ZRANB1在细胞增殖、分化、凋亡和DNA损伤修复中发挥重要作用。研究表明，ZRANB1的异常表达与多种癌症（如乳腺癌、结直肠癌）的发生发展相关，并可能参与炎症和免疫调节。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | ZRANB1在乳腺癌中高表达，可能通过去泛素化稳定β-catenin，激活Wnt信号通路，促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | ZRANB1在结直肠癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调控Wnt信号通路影响肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | ZRANB1在肝细胞癌中表达升高，可能通过去泛素化作用影响细胞增殖和凋亡。 | 潜在关联 |
| 前列腺癌 | ZRANB1在前列腺癌中表达异常，可能参与肿瘤侵袭和转移。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| PC3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，需进一步研究 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响去泛素化酶活性 |
| c.890_891insA (p.Leu297fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致ZRANB1蛋白活性降低或缺失，可能影响Wnt信号通路的正常调控，与肿瘤发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：增强ZRANB1的去泛素化活性，可能过度激活Wnt信号通路，促进细胞增殖和肿瘤进展。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：突变蛋白可能干扰野生型ZRANB1的功能，导致信号通路异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004843 - thiol-dependent deubiquitinase | • GO:0005515 - protein binding |
| • GO:0005737 - cytoplasm | • GO:0005634 - nucleus |
| • GO:0006511 - ubiquitin-dependent protein catabolic process | • GO:0007165 - signal transduction |
相关通路
• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
蛋白质功能简介
ZRANB1蛋白是一种去泛素化酶，属于OTU家族。它包含一个锌指结构域和一个OTU催化结构域，能够特异性去除底物上的K29-和K33-连接的多聚泛素链。ZRANB1通过去泛素化作用稳定β-catenin，从而正向调控Wnt信号通路。此外，ZRANB1还参与DNA损伤修复和细胞周期调控。其异常表达与多种癌症相关，是潜在的药物靶点。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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