ZSCAN10基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZSCAN10编码锌指蛋白转录因子，在胚胎干细胞多能性维持和早期发育中发挥关键作用，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZSCAN10 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger and SCAN domain containing 10 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 7555 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7555 |
| Ensembl ID | ENSG00000161960 |
| UniProt ID | Q96SZ6 |
| OMIM ID | 618261 |
| HGNC ID | 30958 |
| 基因别名 | ZNF496 |
基因功能与研究简介
ZSCAN10（zinc finger and SCAN domain containing 10）编码一种含有锌指结构和SCAN结构域的转录因子。该蛋白在胚胎干细胞中高表达，参与维持细胞多能性和自我更新，通过调控下游基因表达影响早期发育。ZSCAN10的异常表达或突变与神经发育障碍和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | ZSCAN10突变可能导致蛋白质功能异常，影响神经发育相关基因的转录调控，从而引发智力障碍或发育迟缓。 | ClinVar |
| 癌症 | ZSCAN10在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控细胞增殖和凋亡相关基因参与肿瘤发生，但具体机制尚待研究。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胚胎干细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| H1人胚胎干细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| H9人胚胎干细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.456G>A (p.Trp152Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.789del (p.Leu264fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白质截短或降解，丧失转录激活功能，影响下游基因表达。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0003700 DNA-binding transcription factor activity |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated | • GO:0045944 positive regulation of transcription by RNA polymerase II |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
ZSCAN10蛋白包含一个SCAN结构域和多个C2H2型锌指结构，定位于细胞核，作为转录因子调控基因表达。在胚胎干细胞中，ZSCAN10与OCT4、SOX2等核心多能性因子协同作用，维持干细胞未分化状态。其表达随分化进程下调。
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