ZSWIM7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZSWIM7是DNA同源重组修复的关键因子，其功能缺失与基因组不稳定及肿瘤发生密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZSWIM7 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger SWIM-type containing 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p12 |
| NCBI Gene ID | 125150 ncbi.nlm.nih.gov/gene/125150 |
| Ensembl ID | ENSG00000141510 |
| UniProt ID | Q6ZVD8 |
| OMIM ID | 614XI |
| HGNC ID | 26955 |
| 基因别名 | C17orf56, FLJ25328, MGC138290 |
基因功能与研究简介
ZSWIM7（zinc finger SWIM-type containing 7）编码一个含有SWIM锌指结构域的蛋白质，该蛋白在DNA同源重组修复（HR）中发挥关键作用。ZSWIM7与SWI5和SWSAP1形成复合物，参与DNA双链断裂（DSB）的修复，维持基因组稳定性。研究表明，ZSWIM7功能缺失会导致HR修复缺陷，增加基因组不稳定性，并与多种肿瘤的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | ZSWIM7突变导致HR修复缺陷，增加基因组不稳定性，与乳腺癌风险相关。 | 较强研究证据 |
| 卵巢癌 | ZSWIM7表达异常与卵巢癌的发生和预后相关。 | 潜在关联 |
| 范可尼贫血 | ZSWIM7参与FA/BRCA通路，其缺陷可能参与FA样表型。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.502C>T (p.Arg168*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1000_1001del (p.Leu334fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致ZSWIM7蛋白功能丧失或减弱，影响同源重组修复，增加基因组不稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ZSWIM7存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ZSWIM7突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006310 - DNA recombination | • GO:0006281 - DNA repair |
| • GO:0005634 - nucleus | • GO:0005515 - protein binding |
相关通路
• Homologous recombination repair (HRR)
• Fanconi anemia pathway
蛋白质功能简介
ZSWIM7蛋白包含一个SWIM锌指结构域，与SWI5和SWSAP1形成复合物，参与DNA同源重组修复。该蛋白在维持基因组稳定性中起关键作用，其功能缺失与肿瘤发生相关。
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