ZYG11A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZYG11A是CRL4泛素连接酶复合物的底物受体，参与细胞周期调控和蛋白质降解，与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZYG11A |
|---|---|
| 基因全名 | zyg-11 family member A, cell cycle regulator |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 1p32.3 |
| NCBI Gene ID | 440568 ncbi.nlm.nih.gov/gene/440568 |
| Ensembl ID | ENSG00000143178 |
| UniProt ID | Q96DZ1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:29163 |
| 基因别名 | ZYG11, FLJ12735, MGC126851 |
基因功能与研究简介
ZYG11A（zyg-11 family member A, cell cycle regulator）编码一个含有ARM重复序列的蛋白质，是Cullin-RING泛素连接酶复合物（CRL4）的底物受体。该蛋白通过识别底物并促进其泛素化降解，参与细胞周期调控、DNA损伤应答和蛋白质质量控制。研究表明，ZYG11A在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生。此外，ZYG11A在胚胎发育中也具有重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | ZYG11A在多种癌症中表达失调，可能通过调控细胞周期和凋亡影响肿瘤进展。 | 具有较强研究证据 |
| 发育异常 | ZYG11A在胚胎发育中发挥作用，其功能异常可能导致发育缺陷。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致蛋白功能缺失或降低，可能影响细胞周期调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强蛋白活性或获得新功能，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白功能，导致细胞周期异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
| • GO:0007049 (cell cycle) | • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• Cell cycle (KEGG: hsa04110)
蛋白质功能简介
ZYG11A蛋白含有ARM重复序列，是CRL4泛素连接酶复合物的底物受体。该蛋白通过识别底物并促进其泛素化降解，参与细胞周期调控、DNA损伤应答和蛋白质质量控制。研究表明，ZYG11A在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生。此外，ZYG11A在胚胎发育中也具有重要作用。
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