CCR6基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
CCR6是趋化因子受体家族成员，在免疫细胞迁移和炎症反应中发挥关键作用，与多种自身免疫性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CCR6 |
|---|---|
| 基因全名 | C-C motif chemokine receptor 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q27 |
| NCBI Gene ID | 1235 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1235 |
| Ensembl ID | ENSG00000112486 |
| UniProt ID | P51684 |
| OMIM ID | 601838 |
| HGNC ID | 1607 |
| 基因别名 | CD196, CKR-L3, CMKBR6, GPR29, STRL22 |
基因功能与研究简介
CCR6（C-C motif chemokine receptor 6）是趋化因子受体家族成员，属于G蛋白偶联受体。其主要配体为CCL20（巨噬细胞炎症蛋白-3α）。CCR6在多种免疫细胞中表达，包括未成熟树突状细胞、B细胞、效应/记忆T细胞和调节性T细胞，参与细胞迁移、炎症反应和免疫调节。CCR6在肠道免疫、自身免疫性疾病和肿瘤发生中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | CCR6参与肠道免疫细胞迁移，与炎症性肠病相关。 | 较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | CCR6在滑膜组织中表达上调，参与炎症细胞浸润。 | 较强研究证据 |
| 银屑病 | CCR6/CCL20轴在皮肤炎症中起关键作用。 | 较强研究证据 |
| 多发性硬化 | CCR6在自身反应性T细胞迁移中发挥作用。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | CCR6表达与肿瘤进展和转移相关。 | 癌症相关 |
| 肝细胞癌 | CCR6在肿瘤微环境中调节免疫细胞浸润。 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肠道 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 未成熟树突状细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| B细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 效应/记忆T细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 调节性T细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs3093024 | SNP | 常见 | 与炎症性肠病风险相关 |
| rs2301436 | SNP | 常见 | 与类风湿关节炎风险相关 |
| rs968334 | SNP | 常见 | 与银屑病风险相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 | • GO:0007186 |
| • GO:0006954 | • GO:0006935 |
| • GO:0005886 |
相关通路
• hsa04062
• hsa04630
• hsa04672
蛋白质功能简介
CCR6蛋白是趋化因子受体，属于G蛋白偶联受体家族。其由378个氨基酸组成，具有7次跨膜结构域。CCR6与配体CCL20结合后，激活下游信号通路，如PI3K/AKT和MAPK通路，调节细胞迁移和存活。CCR6在免疫细胞中表达，参与炎症反应和免疫监视。
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