CNR1基因｜大麻素受体1功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
CNR1编码大麻素受体1，是内源性大麻素系统的关键组成部分，参与神经调节、代谢和免疫应答，是多种疾病治疗的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | CNR1 |
|---|---|
| 基因全名 | cannabinoid receptor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q15 |
| NCBI Gene ID | 1268 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1268 |
| Ensembl ID | ENSG00000118432 |
| UniProt ID | P21554 |
| OMIM ID | 114510 |
| HGNC ID | 2159 |
| 基因别名 | CB1, CB-R, CANN6, CNR |
基因功能与研究简介
CNR1基因编码大麻素受体1（CB1），属于G蛋白偶联受体家族，主要表达于中枢神经系统，也存在于外周组织。CB1受体被内源性大麻素（如anandamide和2-arachidonoylglycerol）以及植物大麻素Δ9-tetrahydrocannabinol（THC）激活，参与调节神经递质释放、突触可塑性、食欲、疼痛感知、情绪和代谢等生理过程。CNR1基因的变异与多种神经精神疾病、代谢性疾病和成瘾行为相关，使其成为药物研发的重要靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥胖 | CNR1基因多态性影响CB1受体表达和功能，参与食欲调节和能量代谢，与肥胖风险相关。 | 较强研究证据 |
| 精神分裂症 | CNR1基因变异可能影响内源性大麻素信号传导，与精神分裂症的易感性相关。 | 较强研究证据 |
| 药物成瘾 | CB1受体介导大麻素类药物的奖赏效应，CNR1基因变异与药物成瘾风险相关。 | 较强研究证据 |
| 抑郁症 | CNR1基因多态性与抑郁症的关联已有报道，但机制尚不完全清楚。 | 潜在关联 |
| 肝纤维化 | CB1受体激活促进肝星状细胞活化，CNR1表达上调与肝纤维化进展相关。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 大脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| U87 | 暂无可靠数据 | 胶质母细胞瘤细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| 3T3-L1 | 暂无可靠数据 | 脂肪前体细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1049353 | SNP | 约30% | 位于编码区，可能影响受体功能，与肥胖和精神疾病相关 |
| rs806368 | SNP | 约20% | 位于内含子，可能影响基因表达，与药物成瘾相关 |
| rs12720071 | SNP | 约10% | 位于启动子区域，可能影响转录活性，与抑郁症相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致CB1受体表达减少或功能丧失的突变，可能减弱内源性大麻素信号传导，与代谢和神经精神疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
导致CB1受体活性增强的突变，可能增强大麻素信号传导，与食欲增加和成瘾风险相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明CNR1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004871 (G protein-coupled receptor activity) | • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0004949 (cannabinoid receptor activity) |
相关通路
• hsa04726 (Serotonergic synapse)
• hsa04020 (Calcium signaling pathway)
• hsa04080 (Neuroactive ligand-receptor interaction)
• hsa04728 (Dopaminergic synapse)
蛋白质功能简介
CNR1编码的大麻素受体1（CB1）是一种G蛋白偶联受体，由472个氨基酸组成，具有7次跨膜结构。CB1受体主要与Gi/o蛋白偶联，激活后抑制腺苷酸环化酶，调节钙离子和钾离子通道，并激活MAPK信号通路。CB1受体在中枢神经系统高表达，尤其在基底节、海马和小脑，调节神经递质释放和突触可塑性。在外周，CB1受体表达于脂肪组织、肝脏和骨骼肌，参与能量代谢调节。CB1受体是内源性大麻素系统的重要组成部分，其功能异常与多种疾病相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| CNR1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1315 | 人 | 1268 | 详情 立即询价 |
| SUCNR1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1796 | 人 | 56670 | 详情 立即询价 |
| SUCNR1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ17950 | 人 | 56670 | 详情 立即询价 |
| CNR1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ20740 | 人 | 1268 | 详情 立即询价 |
| CNR1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ69906 | 人 | 1268 | 详情 立即询价 |
| CNR1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ61411 | 人 | 1268 | 详情 立即询价 |
| SUCNR1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ65252 | 人 | 56670 | 详情 立即询价 |
| SUCNR1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ56749 | 人 | 56670 | 详情 立即询价 |
| CNR1基因敲除U251-MG细胞 | EDC07679 | 人 | 1268 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 9 Of 9 Records
联系电话